Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

plattipitsch · Mitglied Beiträge: 22 Ort: Fürstenfeldbruck

Hallo alle Mitbetroffene bzw. Angehörige,

bin Neu hier und im Moment mal recht ratlos ... aller Anfang ist schwer...

Also ich habe mich hier angemeldet um Kontakte zu knüpfen und mich besser mit dem Syndrom auseinander zu setzen. Im Moment gehe ich davon aus, dass mir noch gar nicht zu Hundert Prozent bewusst ist was da noch auf mich / uns zu kommen kann, trotz Aufklärungsgespräch. Ich habe hier jetzt recht viel gelesen und bin ganz schön erschrocken.

Zu unserer Geschichte:
Meine Tochter Elena kam letztes Jahr im September als scheinbar völlig gesundes Kind auf die Welt. Bereits im Krankenhaus hatte sie Schwierigkeiten zuzunehmen, obwohl ich Milch hatte und auch gut produziert habe. Es wurde mehrfach überprüft ob sie auch richtig isst, aber das war alles in Ordnung. Zumale sie regelrecht geschmatzt hat *macht sie immer noch ;-)*.
Na ja nachdem die Schwester sie dann einmal mit der Spritze gefüttert hatte, hat sie zugenommen und wir wurden entlassen.
Zu Hause ging es weiter, dass sie zwar gegessen hat, aber nicht wirklich zugenommen hat. Auch wollte sie permanent Essen. Bis auf nachts, war die Esserei eine Katastrophe. Die Hebamme schlug dann vor zuzufüttern und es hatte sich tatsächlich eine kleine Besserung gezeigt. Tja trotzdem hat sie weiter nicht zugenommen. Wir haben also künstliches zugefüttert, ich habe abgepumpt und gestillt.
Dann war die Hebammenzeit vorbei und sie meinte halt, dass wenn ich mir wirklich unsicher bin, dass ich mal zum Arzt gehen sollte. Man muss dazu sagen, dass die Kleine immer total fit war und gesund aussah.
Na ja, nachdem meine Maus in zwei Monaten nun aber nur 500 g zugenommen hat wollte ich dann einen Termin beim Arzt. Die wollten mich dann vertrösten trotz dem Gewichtshinweis. Schlussendlich hat mich der Arzt dann zurück gerufen.
Wir sind dann so verblieben, dass ich sie tagsüber nicht mehr stillen soll, sondern nur die Flasche geben soll, damit man auch mal sieht was sie so isst.
Das Ergebnis war, dass sie dasselbe wie vorher beim zufüttern aus der Flasche gegessen hat und das von der Brust scheinbar gar nicht aufgeholt hat.
Am ersten Tag war sie zu sonst schon recht ruhig und irgendwie hatte ich das Gefühl, das was nicht stimmt. Mein Mann hat mich besänftigt. Am zweiten Tag allerdings ist alles viel schlimmer geworden. Sie war kaum noch Ansprechbar, hat weder muh noch mäh gemacht und ist immer blasser geworden.
Also sind wir ins Krankenhaus. Diagnose Herzfehler (Loch von 8mm und verengte Aorta).
Dann hat man uns erst einmal zweieinhalb Wochen auf der Intensiv behalten und war der Meinung sie erst einmal aufzupuschen. Ende vom Lied war, dass sie sich zusätzlich die Sehne der Herzklappe gerissen hat und dadurch die Lunge überflutet ist.
Notverlegung ins deutsche Herzzentrum und zwei Tage später OP ohne zu wissen was man macht (entweder erhalten oder aber als Einkammerherz behandeln).
Ein Glück konnten sie aber in einer sechsstündigen OP alles beheben. Ihr Herzfehler wurde zu 90 % behoben. Es ist keine weitere OP angesetzt und kommt jetzt alles auf den Wachstum an.
Tja und danach teilte man uns dann mit, dass sie Auffälligkeiten hätte und man einen Genmutationstest machen möchte. Davon war auch am ersten Tag schon die Rede, aber wurde dann nicht mehr angeschnitten.
Da sich die Kleine gut erholt hatte, haben sie uns nach einer Woche schon wieder ins normale Krankenhaus verlegt und wären wir nicht in ein neues Krankenhaus gekommen hätten wir auch auf die normale Station gedurft.
Tja und da hat man uns dann nach ca. einer weiteren Woche mitgeteilt, dass der Test positiv ausgefallen ist. Wir hatten dann ein Aufklärungsgespräch mit einer Humangenetikerin, ein Immunschwächetest wurde gemacht, wegen der Gaumenspalte wurde geschaut und die Entwicklungsneurologin hat sie sich angeschaut.
Den Immunschwächetest mussten wir erneut machen. Es konnte eine schwere Immunschwäche ausgeschlossen werden, aber ganz ausschließen konnte man sie bisher nicht. Alles andere war in Ordnung.
Nach anderthalb Monate Odyssee durch Krankenhäuser durften wir nach Hause. Die OP ist an und für sich Schnee von gestern, weil das Einzigste was im Moment noch daran erinnert ist die Narbe. Sie wird halt leider noch über Sonde teilweise gefüttert, aber auch da sind wir schon im Gespräch.
Ärzte, Nachsorgeschwester und Krankengymnastin sind sehr zufrieden mit ihrem Zustand und schnellen Fortschritt.
Enen Test bei uns haben wir bisher nicht machen lassen. Mein Mann weigert sich. Allerdings hat man das uns für ein zweites Kind auf jeden Fall angeraten.
--> Wollten immer zwei Kinder haben, aber auch da ist mein Mann im Moment negativ gesonnen.
Natürlich nicht gleich, gerade jetzt wo wir auch noch nicht wissen in wie weit die Kleine betroffen ist, aber das so ganz auszuschließen!?

Tja das ist unsere Geschichte. Jetzt habe ich hier viel gelesen bzgl. der auftretenden Beigeschmäcker des Gendefekts und man kann ja einiges erst später feststellen, sodass ich mich jetzt Frage was da eben noch auf mich zukommt. Bisher kann man nichts feststellen. Sie ist sehr agil, bewegt Arme und Beine und kann motorisch recht gut agieren. Auch brabbelt sie ständig vor sich. Sie guckt die Leute an, wenn sie mit ihren sprechen und macht Musik auf ihrem Spielmobil.
Kann sich so was auch später noch ins negative ändern?

Sodele jetzt fällt mir nichts mehr ein. Ich hoffe ihr reagiert auf meine Geschichte, schreibt mir mal was und wie ihr alles erlebt habt und gibt mir vielleicht ein paar Tipps was ich noch so machen kann und auf was ich so achten sollte. Evtl. relevante Anlaufstellen wären auch nicht schlecht.

Im Moment haben wir aller drei Wochen einen Termin beim Kardiologen. Mit dem Kinderarzt sind wir eng im Kontakt (auch wegen der Rezepte etc.), die Nachsorgeschwester kommt einmal die Woche, Krankengymnastik haben wir auch einmal die Woche und im März sollen wir wieder zur Entwicklungsneurologin.

Also viele Grüße
Sandra

P.S. Ist zwar wahnsinnig viel, aber tat auch gut, dass jetzt mal von der Seele geschrieben zu haben.

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*Elena*, Jürgen und Sandra
*08.09.2009*

Michaela und kevin · Mitglied Beiträge: 204 Ort: Triftern/Neukirchen

Hallo Sandra ich möchte euch erst mal herzlich willkommen heißen hier im Forum. Ihr habt ja schon einiges durch und die ersten untersuchungen die wichtigsten sind schon mal geschafft. Wir wusten es vor Geburt schon und konnten uns etwas vorbereiten jedoch richtig bewust wird es einem glaube ich erst mit der Zeit. Die verschiedenen auswirkungen merkt man leider des öfteren erst im laufe der zeit man muss sehr viel geduld haben auch mich macht es oft wahnsinnig nicht genau zu wissen was die Zukunft bringt. Aber man wächst mit der zeit in die Sache gut hinein. Bei euch ist ja auch alles noch sehr frisch und muss erst mal verarbeitet werden. Wenn die kleine soweit unauffällig ist genießt einfach die zeit so gut es geht. Bestimmt meldet sich noch Gudrun oder andere auf deinen Beitrag. Auch kannst du dem verein beitreten und dir verschiedene Info hefte bestellen es gibt eine ausführliche Syndrombeschreibung und verschiedene hefte zu verschiedenen themen z.B. das hören, Die Sprache usw.! Mich würde noch interessieren woher ihr kommt? Es gibt auch regionalgruppen wo immer wieder mal treffen stattfinden.

Liebe grüße Micha

Kevin 23.10.2006; DGS mit LKGS links, VSD, ASD, Immunschwäche, Myofunktionelle Störung, Mentale Retadierung, Entwicklungsverzögert, Microcephalie, Schalleitungsschwerhörigkeit rechts und Absencen.

plattipitsch · Mitglied Beiträge: 22 Ort: Fürstenfeldbruck

Hallo Micha,

danke für die schnelle Reaktion!

Wir kommen aus Fürstenfeldbruck ( München Umland).

Ich setze mich schon viel damit auseinander, aber im Moment ist es halt auch noch nicht so das Thema, weil Elena bisher unauffällig ist. Wir tragen es halt nicht in die Öffentlichkeit und es wissen auch nicht alle aus der Familie. Es kam vor, dass wir sagten, dass Elena ein Gendefekt hat und man gleich gesagt hat, sie ist behindert und das wollen wir nicht, weil im Moment ist sie es nun einmal einfach nicht.

Über den Herzfehler reden wir schon eher. Das lässt sich auch nicht vermeiden, weil sie ja die Sonde noch trägt und es daher auch ersichtlich ist. Was das angeht bin ich schon offener als mein Mann und rede eben viel darüber.
Auch gehe ich viel mit ihr raus und unter Leute. Ich finde es für sie und mich wichtig und sie hat auch keinen Grund sich verstecken zu müssen.
Ein Herzfehler ist allerdings auch eher eine normale Erkrankung, weil bisher jeder eigentlich immer eine Geschichte dazu wußte und mal damit konfrontiert wurde im Leben.
Auch im Pekipkurs gibt es anscheinend oft ein Kind in der Gruppe, dass an einen angeborenen Herzfehler erkrankt ist.
Ist eigentlich schon schlimm, wieviele Fälle es gibt.

Das Anmeldeformular habe ich schon ausgedruckt, nur habe ich nicht verstanden ob ich nun einmal € 30,- im Jahr für alle Familienmitglieder bezahlen muss oder für jeden Einzelnen?

Also bis denne und danke!
Grüßl
Sandra

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*Elena*, Jürgen und Sandra
*08.09.2009*

Carola · Mitglied Beiträge: 33

Hallo Sandra,

willkommen im Forum. :-)

Wichtige Anlaufstellen bei uns waren bis jetzt: Kinderarzt, Sozialpädriatrisches Zentrum und Frühförderzentrum.
Frag doch mal Deinen KA, ob Frühförderung sinnvoll ist.

Viele Grüße
Carola

Michaela und kevin · Mitglied Beiträge: 204 Ort: Triftern/Neukirchen

Hallo Sandra die 30€ sind einmal jährlich für euch alle zusammen fällig. Was das offen darüber reden angeht finde ich es sehr schön das du dich bzw euch nicht versteckst. Es ist sehr wichtig das du und dein mann euch darüber unterhaltet. Sonst ist die gefahr sehr groß das ihr euch evtl entfernt. Vielleicht braucht er einfach noch etwas um es zu verarbeiten! Wenn bedarf besteht ich kenne jemanden aus München die Vera mit Mariella ist auch im Forum könntet euch evtl mal unterhalten. mariella ist soweit auch unauffällig bis auf nen Korrigierten herzfehler. Kann dir auch gerne unsere tel geben wenn du jemanden zum reden möchtest. Wir haben auch unsere meisten Ärzte in München auch wen wir etwas weiter weg wohnen.Warum hat die kleine eigentlich noch Sonde? hat sie noch zu wenig Kraft um selbst zu trinken?

Liebe grüße Micha

Kevin 23.10.2006; DGS mit LKGS links, VSD, ASD, Immunschwäche, Myofunktionelle Störung, Mentale Retadierung, Entwicklungsverzögert, Microcephalie, Schalleitungsschwerhörigkeit rechts und Absencen.

rosakatzentiger · Mitglied Beiträge: 180 Ort: Bonn

Liebe Sandra, herzlich willkommen.
Als ich das bild sah dachte ich dass war doch meine Tochter mit 4 Monaten. Wir kommen aus München waren im Deutschem Herzzentrum, Mariella ist im September 2007 geboren. Melde Dich doch einfach per Pin, dann geb ich Dir auch gerne meine Telefonnummer. Und keine Angst man bekommt nur das Päckchen, das man tragen kann. Wirst Du sehen. Zum 2. Kind kann ich Dir auch noch was erzählen:-)

Das allerwichtigste undsere Kinder sind Kämpfer und fröhliche Menschen, auch wenn sie manchmal ein bißerl langsamer seien können. Aber was ist schon die Norm.

Lieben Gruß und ich würde mich sehr freuen, wenn Du Dich meldest

Vera

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V Maria mit Tochter * 2007

seit 8.2.08 korrigierter Herzfehler (ASD, VSD, PDA)
DeletationsSyndrom 22q11

rosakatzentiger · Mitglied Beiträge: 180 Ort: Bonn

Ach ja und das trinken kenne ich, was waren das für kämpfe und die Gewichtszunahme und dann hieß es nach der OP wird alles anders, ne Mariella ist immer noch klein und zierlich, aber essen hat sie gelernt:-)
Keine Angst!!!!!!!!!!!!!!!!

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V Maria mit Tochter * 2007

seit 8.2.08 korrigierter Herzfehler (ASD, VSD, PDA)
DeletationsSyndrom 22q11

plattipitsch · Mitglied Beiträge: 22 Ort: Fürstenfeldbruck

Hallihallo Micha und Vera,

werde mich auf jeden Fall mal melden. Die Woche haben wir leider gut zu kämpfen mit unseren Terminwirrwarr, aber ich tel nächste Woche mal durch.

Elena trägt die Sonde, weil sie es noch nicht schafft das zu essen, was man ihr vorgibt. Sie soll im Moment 80 ml Infatrini pro Mahlzeit essen und schafft im Schnitt 45 ml. Wir haben jetzt aber schon mit Brei angefangen, weil das auch leichter ist. Man merkt schon das sie das Essen anstrengt, weil sie auch schwitzt, aber man merkt auch das sie bemüht ist.

Allerdings meldet sie sich mittlerweile zumindest tagsüber auch zu Wort wenn sie Hunger hat und ich denke wenn sie es selber bestimmen kann, kommt sie zwar wieder öfters, aber sie würde genauso gedeihen.
Sie nimmt stetig zu und das gut.
Auch ist sie nach wie vor ne Zarte. Habe mir aber sagen lassen, dass das bei Herzkindern völlig normal ist.

egen dem Beitrag habe ich nur gefragt, weil mein Mann wahrscheinlich eher weniger aktiv daran teilnehmen wird, rein zeitlich gesehen, deshalb wäre es dann quatsch, wenn wir für ihn zahlen obwohl er eigentlich nichts wirklich machen kann.

Auf dem Foto ist Elena zwei Monate alt. Das war kurz bevor wir ins Krankenhaus sind. Der Schnappschuss ist wirklich gelungen. Wir haben zwar auch nette aktuelle Fotos, aber das mit der Flasche ist halt nicht zu toppen ;-)

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*Elena*, Jürgen und Sandra
*08.09.2009*

plattipitsch · Mitglied Beiträge: 22 Ort: Fürstenfeldbruck

Hallihallo Micha und Vera,

werde mich auf jeden Fall mal melden. Die Woche haben wir leider gut zu kämpfen mit unseren Terminwirrwarr, aber ich tel nächste Woche mal durch.

Elena trägt die Sonde, weil sie es noch nicht schafft das zu essen, was man ihr vorgibt. Sie soll im Moment 80 ml Infatrini pro Mahlzeit essen und schafft im Schnitt 45 ml. Wir haben jetzt aber schon mit Brei angefangen, weil das auch leichter ist. Man merkt schon das sie das Essen anstrengt, weil sie auch schwitzt, aber man merkt auch das sie bemüht ist. Allerdings meldet sie sich mittlerweile zumindest tagsüber auch zu Wort wenn sie Hunger hat und ich denke wenn sie es selber bestimmen kann, kommt sie zwar wieder öfters, aber sie würde genauso gedeihen. Sie nimmt stetig zu und das gut. Auch ist sie nach wie vor ne Zarte. Habe mir aber sagen lassen, dass das bei Herzkindern völlig normal ist.

Wegen dem Beitrag habe ich nur gefragt, weil mein Mann wahrscheinlich eher weniger aktiv daran teilnehmen wird, rein zeitlich gesehen, deshalb wäre es dann quatsch, wenn wir für ihn zahlen obwohl er eigentlich nichts wirklich machen kann.

Auf dem Foto ist Elena zwei Monate alt. Das war kurz bevor wir ins Krankenhaus sind. Der Schnappschuss ist wirklich gelungen. Wir haben zwar auch nette aktuelle Fotos, aber das mit der Flasche ist halt nicht zu toppen ;-)

Oki, vielen Dank und Grüßl Sandra

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*Elena*, Jürgen und Sandra
*08.09.2009*

plattipitsch · Mitglied Beiträge: 22 Ort: Fürstenfeldbruck

Hallo Carola,

mit dem Sozialpädriatrisches Zentrum habe ich schon gelesen und ist wahrscheinlich auch eine wichtige Analufstelle für die Zukunft. Am Freitag haben wir Termin beim Kardiologen und da werden wir das auf jeden Fall anfragen.

Sagt mal, wurde bei euch eigentlich auch eine Synakisimpfung (?) empfohlen bzw. durchgeführt?

Bei uns hatte man das ursprünglich mal angeraten und bei der Entlassung dann aber wieder verworfen, weil die Kleine sich so gut erholt hat. Der Kinderarzt hat jetzt gesagt, dadurch das er das begründen kann, können wir, wenn wir möchten, diese Impfung trotzdem durchführen.

Wenn einer diese Impfung schon hatte, könnt ihr mir sagen was das so für Nebenwirkungen haben kann.

Hört sich zumindest nach einer Hammerimpfung an und ich würde sie aber eigentlich gerne machen lassen.

Grüßl
Sandra

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*Elena*, Jürgen und Sandra
*08.09.2009*