Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Manu · Gast

Mein Sohn ist nun 2 Jahre alt ... vor einem Jahr wurde das DiGeorgeSyndrom festgestellt. Ein langer, harter und steiniger Weg bis dahin.
Bei unserem letzten KH Aufenthalt wurde mir empfohlen mit ihm eine Wachstumstherapie zu machen - heute war dann der Termin zur Untersuchung.
Der Oberarzt erklärte mir alles und meinte aber, das die Kosten der Therapie bei DiGeorge Patienten nicht übernommen werden würden - da nicht nachgewiesen sei, das bei Kindern mit einem Syndrom das sowieso Minderwuchs als mögliche "Erkrankung" beinhaltet, eine Hormontherapie wirken würde!!!

Kennt sich denn einer von euch damit aus?
Weiß vielleicht einer, was es für möglichkeiten gibt und welche Wege ich gehen kann?

Ich danke euch schon mal für die Antwort.

Liebe Grüße
Manu

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Manu,
Ich hatte ja schon heute Vormittag geschrieben, dass Torben relativ gut wächst, aber immerhin betrifft hormoneller Kleinwuchs 4% der 22q11-Betroffenen. Ich lese ja immer gerne und da bin ich auf den folgenden Artikel gestossen, der frei im Internet runtergeladen werden kann (leider Englisch, aber immerhin). Hier wird von 4 kleinwüchsigen 22q11-Kindern gesprochen, bei denen ein Wachstumshormonmangel nachgewiesen werden konnte und von denen zwei auf die Hormontherapie gut ansprachen (einer hatte die Therapie noch vor sich und beim vierten Patienten waren die Eltern dagegen). Wie man daran sieht, scheint es woanders nicht so ein großes Problem mit der Therapie zu sein.
Vielleicht hilft der Artikel den Ärzten weiter, die diese Entscheidung getroffen haben.
http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/full/101/5/929
Ich hoffe, Du bekommst noch Antworten von Eltern, die vor einer ähnlichen Entscheidung standen. Ich wünsche euch viel Erfolg, denn auch ein Immundefekt kann positiv von einer Therapie mit Wachstumshormonen beeinflusst werden.
Liebe Grüße
Gudrun

Growth hormone deficiency in patients with 22q11.2 deletion: expanding the phenotype.
Weinzimer SA,
McDonald-McGinn DM,
Driscoll DA,
Emanuel BS,
Zackai EH,
Moshang T Jr.
Department of Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA.
The list of findings associated with the 22q11.2 deletion is quite long and varies from patient to patient. The hallmark features include: conoruncal cardiac anomalies, palatal defects, thymic aplasia or hypoplasia, T cell abnormalities, mild facial dysmorphia, and learning disabilities. The 22q11.2 deletion has been seen in association with the DiGeorge sequence, velocardiofacial syndrome (VCFS), conotruncal anomaly face syndrome, isolated conotruncal cardiac anomalies, and some cases of autosomal dominant Optiz G/BBB syndrome. Short stature has been seen in one to two thirds of children reported in the literature with a diagnosis of VCFS, but growth hormone deficiency (GHD) has not been described in conjunction with this diagnosis. We present 4 patients with a 22q11.2 deletion and short stature who were found to have abnormalities in the growth hormone-insulin-like growth factor I axis. All had growth factors less than -2 SD for age and failed provocative growth hormone
testing. Two patients were found to have abnormal pituitary anatomy. In our population, the incidence of GHD in 4 or 95 children with 22q11 deletion is significantly greater than the estimated incidence of GHD in the general population. Children with a 22q11.2 deletion appear to be at a greater risk for pituitary abnormalities. Therefore, those children with the 22q11.2 deletion and short stature or poor growth should be evaluated for GHD, as replacement growth hormone therapy may improve their growth velocity and final height prediction.

Manu <@carookee.com> schrieb:
Mein Sohn ist nun 2 Jahre alt ... vor einem Jahr wurde das DiGeorgeSyndrom festgestellt. Ein langer, harter und steiniger Weg bis dahin.
Bei unserem letzten KH Aufenthalt wurde mir empfohlen mit ihm eine Wachstumstherapie zu machen - heute war dann der Termin zur Untersuchung.
Der Oberarzt erklärte mir alles und meinte aber, das die Kosten der Therapie bei DiGeorge Patienten nicht übernommen werden würden - da nicht nachgewiesen sei, das bei Kindern mit einem Syndrom das sowieso Minderwuchs als mögliche "Erkrankung" beinhaltet, eine Hormontherapie wirken würde!!!

Kennt sich denn einer von euch damit aus?
Weiß vielleicht einer, was es für möglichkeiten gibt und welche Wege ich gehen kann?

Ich danke euch schon mal für die Antwort.

Liebe Grüße
Manu
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Karin · Gast

Hallo Manu, hallo Gudrun,

wir stehen jetzt auch gerade vor der Frage, ob eine Wachstumshormongabe sinnvoll wäre.
Marcel ist jetzt 10 Jahre alt, 122 cm groß. Er wurde mit 45 cm geboren. Seine Wachstumskurve liegt ca. 7 cm unter der 3%-Kurve, aber er bleibt immer parallel dazu. Berechnete Endgröße ist 167 cm.
Letzte Jahr haben wir eine Hormonuntersuchung gemacht. Bei der ersten Messreihe lag er über dem Grenzwert, bei der zweiten blieb er knapp darunter. Damals hieß es: keine Hormonbehandlung. Jetzt waren wir wieder bei der Kontrolle, es gibt jetzt neue Richtlinien bei der Bezahlung durch die Krankenkasse: wenn die Kinder zusätzlich sehr klein geboren sind (ohne zu früh geboren zu sein) ist doch eine Hormonbehandlung möglich.
Wir fragen uns jetzt aber doch, ob es sinnvoll ist. Zum einen hat er einen Herzfehler, da ist es vielleicht sinnvoller, wenn er gar nicht so groß wird. Zum anderen sind 167 cm auch nicht so schlecht. Und es soll doch auch das Aufholwachstumsverhalten geben, also wird es vielleicht doch auch mehr. Außerdem die Frage: soll ich es wirklich dem Kind zumuten, jeden Abend zu spritzen?
Vom Gefühl her bin ich eher gegen die Hormonbehandlung, aber wird Marcel es später mal anders sehen?
Ich werde bei der nächsten Kontrolle mal mit den Kinderkardiologen besprechen, vielleicht gibt es da eine klare Aussage dagegegen und uns wird die Entscheidung abgenommen.

Viele Grüße,
Karin

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Karin,
Ich kann Deine Bedenken verstehen, diese Entscheidung für Marcel treffen zu müssen. Trotzdem wollte ich etwas ergänzen:
Auf dem 22q11-Kongress in Straßburg hat Prof. Higgins eine für 22q11-Betroffene typische Wachstumskurve für Jungs bis zum 20. Lebensjahr aufgezeigt. Dort hielt sich der Durchschnitts-22q11-Junge immer an der 3-er-Percentile und hat erst als alle Normal-Jungs mit 17 schon mit dem Wachsen fertig waren, bis zum Alter von 20 auf die 50er-Ppercentile angehoben. Die Professorin betonte sehr, dass sich Wachstumsverhalten 22q11 nicht mit anderen vergleichen läßt und auch die Wachstumsschübe anders verteilt sind. Spontan vom Bauch heraus finde ich abgesehen davon (fast) 170cm gar nicht sooo übel, oder?
Egal was ihr entscheidet:
Die Entscheidung sollte in enger Zusammenarbeit mit dem Kardiologen und Endokrinologen getroffen werden, denn sie ist für jedes Kind individuell. Die Spritzen halte ich nicht für das Problem. Daran gewöhnt man sich prächtig.
Viele liebe Grüße
Gudrun

Karin <@carookee.com> schrieb:
Hallo Manu, hallo Gudrun,

wir stehen jetzt auch gerade vor der Frage, ob eine Wachstumshormongabe sinnvoll wäre.
Marcel ist jetzt 10 Jahre alt, 122 cm groß. Er wurde mit 45 cm geboren. Seine Wachstumskurve liegt ca. 7 cm unter der 3%-Kurve, aber er bleibt immer parallel dazu. Berechnete Endgröße ist 167 cm.
Letzte Jahr haben wir eine Hormonuntersuchung gemacht. Bei der ersten Messreihe lag er über dem Grenzwert, bei der zweiten blieb er knapp darunter. Damals hieß es: keine Hormonbehandlung. Jetzt waren wir wieder bei der Kontrolle, es gibt jetzt neue Richtlinien bei der Bezahlung durch die Krankenkasse: wenn die Kinder zusätzlich sehr klein geboren sind (ohne zu früh geboren zu sein) ist doch eine Hormonbehandlung möglich.
Wir fragen uns jetzt aber doch, ob es sinnvoll ist. Zum einen hat er einen Herzfehler, da ist es vielleicht sinnvoller, wenn er gar nicht so groß wird. Zum anderen sind 167 cm auch nicht so schlecht. Und es soll doch auch das Aufholwachstumsverhalten geben, also wird es vielleicht doch auch mehr. Außerdem die Frage: soll ich es wirklich dem Kind zumuten, jeden Abend zu spritzen?
Vom Gefühl her bin ich eher gegen die Hormonbehandlung, aber wird Marcel es später mal anders sehen?
Ich werde bei der nächsten Kontrolle mal mit den Kinderkardiologen besprechen, vielleicht gibt es da eine klare Aussage dagegegen und uns wird die Entscheidung abgenommen.

Viele Grüße,
Karin
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Jens · Mitglied Beiträge: 10 Ort: 31275 Lehrte / Immensen

hallo manu, hallo gudrun,
ich bin etwas erstaunt das ein oberarzt bei einem so jungen kind über eine hormontherapie nachdenk. nach meinen informationen ist es sinnvoll erst einen test machen zu lassen, um die letztendliche größe festzustellen.
dieser test ist aber erst ab dem sechsten lebensjahr sinnvoll. dabei wird die größe der hand vermessen, und die muß erst entsprechend ausgebildet sein.

grüße
jens

Manuela · Gast

Hallo Jens...

bei Robin wurde ein Test bezüglich der Wachstumshormone gemacht - diese werden zu wenig oder besser fast garnicht gebildet. Das heißt eine Berechnugn mit einem Röntgenbild würde auch - laut meiner Info - nichts nutzen, da es bei ihm um die Wachstumshormone geht und nicht um den Knochenbau.

Die Therapie würde auch erst mit 4 Jahren starten.

Liebe Grüße
Manuela

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Manuela,
Beim Deletionssyndrom 22q11 ist ja vor allem eine konstitutionelle Wachstumsverzögerung vorhanden. Diese kann man unter anderem feststellen, in dem man das Knochenalter des Kindes (mit einem Röntgenbild) feststellt. Gleichzeitig kann man dadurch abschätzen, welche Größe das Kind vermutlich erreichen wird.

Das ist ja etwas, was sowieso jedem Endokrinologen und Facharzt bekannt sein wird, der euch berät. Ich wollte jedoch noch etwas zu den Besonderheiten beim DS 22q11 und damit zum Kongress in Straßburg ergänzen, nachdem ich auch in einem amerikanischen Forum dazu ähnliche Beobachtungen mitbekommen habe: 22q11-Kinder wachsen insbesondere bis zum 3. Geburstag besonders langsam wachsen und dann typischerweise mit dem Wachstum aufholen. Dieses beschleunigte Wachstum verlangsamt sich etwas mit 7-8 Jahren.

Torben (mittlerweile 4,5 Jahre) hat sich von der 25er auf die 50er-Percentile hochgearbeitet und auch von anderen Eltern kenne ich ähnliche Wachstumsberichte.

Das alles wird natürlich auf ein Kind mit nachgewiesenem Wachstumshormonmangel so nicht ganz zutreffen, aber was ich sagen wollte ist, dass sich die Wachstumsgeschwindigkeit durchaus steigern kann und in benanntem Forum Eltern manchmal später anders entschieden haben.

Hmmm, es wird wohl immer eine Bauch-Entscheidung der jeweiligen Eltern bleiben und da solltet ihr euch kein schlechtes Gewissen einreden, egla wie ihr letztendlich entscheidet.

Viele liebe Grüße
Gudrun