Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Bianca,
Ich bin ja nicht der Held was Gehirnforschung angeht .
Auch möchte ich im tiefsten Inneren gar nicht wissen, wie Torbens Gehirn verändert ist und habe mich daher eher um das Thema gekümmert „weil es eben dazugehört“ und weil es immer wieder die Bereiche kreuzt, wo es darum geht die Wahrnehmung/Verstand/Denkprozesse beim Deletionssyndrom 22q11 zu verstehen und daran bin ich maximal interessiert. Letztlich habe ich mich also pflichtschuldigst durch die zähe Literatur und dann auch noch auf Englisch gearbeitet. Insgesamt findet man viele teilweise auch widersprüchliche Literatur, wovon einiges bei verschiedenen Autoren immer wieder nachgewiesen wird und daher trage ich zusammen:
1. Ein verkleinertes Gesamtgehirnvolumen, was sowohl die graue und weiße Substanz angeht, während der Linke Gehirnlappen ist im Bereich der grauen Substanz verkleinert und
2. beim Kleinhirn der rechte Teil/“Wurm“ des Kleinhirns.
3. Auffälligerweise ist der Frontallappen (vorne) nicht verkleinert und erscheint dadurch im Verhältnis größer (bei Kindern).
4. Der Balken (corpus callosum, wo ja der Hauptteil der Verknüpfung zwischen linker und rechter Gehirnhälfte stattfindet) ist strukturell verändert und auch
5. der Dopaminabbau (Botenstoff im Gehirn) ist anders.

Das alles ist aus verschiedenen Gründen ja nicht immer entscheidend, denn das menschliche Gehirn kann vieles ausgleichen (denken wir an Menschen, die nach Schlaganfällen bzw. Gehirnoperationen wieder Gehen, Sprechen... lernen)!!!!
Außerdem ist die Funktion der verschiedenen Bereiche ja auch nicht immer geklärt!!!!
Letztendlich wurden bisher folgende Schlussfolgerungen gezogen:

Zu 1.: Die Veränderungen im linken Parietallappen werden für Wahrnehmungsdefizite verantwortlich gemacht, wie Lern- und Sprachstörungen und niedrige Abstraktionsfähigkeit.

Zu 2.: Kleinhirnveränderungen sollen zum Teil die Defizite in der räumlichen Vorstellung/Planung begründen und die sozialen Defizite.

Zu 3.: Das erhaltene Frontalhirn im Vergleich zum Restgehirn kann die nur gering ausgeprägte Intelligenzverminderung erklären.

Zu 4.: Diesem Thema widmete sich ein ganzer Vortrag auf dem Straßburger Kongress. Prof. Simon hat 2006 auch eine umfangreiche Arbeit zum Gesamtthema geschrieben, die ich Dir gerne mailen kann (ist im Internet frei zugänglich).

Zu 5.: Dieses erklärt die bei DS 22q11 erhöhte Empfindlichkeit auf Medikamente, die auf Dopamin Einfluß nehmen, z.B. Ritalin, das gerne bei ADHS gegeben wird und anderen Psychopharmaka.

Ein schöner Artikel dazu mit etwas Überblickcharakter ist:

M Sieberer1, I. Runte1, A. Wilkening1, B. Pabst2, M. Ziegenbein1, H. Haltenhof "Das neuropsychiatrische Spektrum des Velokardiofazialen Syndroms (Deletion 22q11.2" Fortschr Neurol Psychiatr 2006; 74: 263-274

Den kann ich Dir zuschicken (ruf mich noch mal an, meine Nummer hast Du ja :-))

Insgesamt empfehle ich Dir mit Experten auf dem Thema Kontakt aufzunehmen. Die Hannoveraner (oben genannter Artikel) kenne ich nicht daher fällt mir dazu nur Prof. Lesch aus Würzburg ein, der im medizinischen Beirat ist und auch schon Veröffentlichungen zu dem Thema geschrieben hat (allerdings auf Englisch).
Prof. K. P. Lesch Universitätskliniken Würzburg
Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
Füchsleinstr. 15, 97080 Würzburg
Tel.: 0931 / 201 77600 Fax: 0931 / 201 77620
www.uni-wuerzburg.de/nervenklinik/psychobiologie

Schade ist, dass das mal wieder nicht sehr persönlich und zwischenmenschlich geschrieben war bis vielleicht auf den Zwischenteil. Naja, vielleicht magst Du zum Ausgleich erzählen, wie es euch ergangen ist?
Also vielleicht zitiere ich einfach mal, was in meinem englischsprachigen Forum am Freitag eine 24-Jährige (DS 22q11) geschrieben hat in Übersetzung: “ Ich habe soeben mein viertes Buch beendet...Bereits drei meiner Gedichte wurden veröffentlicht und die Ärzte haben meinen Eltern damals gesagt, ich würde niemals lessen oder schreiben lernen können – Jetzt bin ich Schriftstellerin!“.
Viele Dinge entwickeln sich doch positiver als man gedacht hat....

Viele liebe Grüße
Gudrun

SrBianka · Gast

Liebe Gudrun!
Mhm das hört sich alles sehr interessant an! Oh man, was kommt da auf mich zu!? Was mich interessiert, ob es noch andere Kinder mit Balkenhypoplasie gibt, und ob es noch andere Kinder gibt die gleichzeitig einen Spastik bzw ICP haben. Es geht darum zu beweisen das michelle`s Spastik mit dem Gendefekt nichts zu tun hat, sondern vom Sauerstoffmangel kommt! Für mich drohen zur zeit welten zusammen zu brechen, da ich so unter druck stehe wegen der bevorstehenden Klage! ich brauche etwas defenitives um zu klagen! Mit drei negativ gutachten komme ich nicht sonderlich weit, davon ab, das ich Prozesskostenbeihilfe brauche!Da ich damals nicht rechtschutzversichert war, und zur zeit alles aus eigener tasche zahle, die mittel sind aber sehr begrenzt. Ich habe glaube ich den besten Anwalt in der Sache: Dr. Korioth aus bonn wenn dir das was sagt. In den drei gutachten steht im Prinzip ziemlich viel lari fari drin, und da man damals gesagt hat, das man den gendefekt nicht kennt, steht halt überall drin, es könnte ja davon kommen. Desweiteren gibt man mir hauptsächlich die schuld an Michelle`s zustand. Alsi ch erfahren habe das ich schwanger bin, war ich in der äh zenten woche. Zu dem Zeitpunkt habe ich noch viel und stark geraucht. Mit der Erkenntniss der schwangerschaft habe ich sofort versucht innerhalb von zehn tagen auf zu hören. Daran bin ich kläglich gescheitert. Ich schäme mich noch heute für meine Schwäche. Ich habe dann bis zum ende der Schwangerschaft maximal 5 Zigaretten pro Tag geraucht. R1. Davor hatte ich gauloises geraucht. Naja, ich will das hier nicht verschönigen, aber im Plazentabefund wurde kein Nachweis auf Nikotion, kalkablagerungen gefunden. Also das sind halt zur zeit die kakten. Der anwalt meinte in den gutachten sind einige punkte übersehen worden, z.b. das meine Ärztin beim zweiten vorsorgetermin einfach den geburtstermin um zwei wochen nach hinten verschoben hat, ohne weitere Untersuchungen an zu stellen, und das ist in deutschland pflicht. Also ist michelle von anfang an nicht richtig gewachsen.Sie hat das abgetan, das ich mich verrechnet hätte. Ich hatte laut befund eine schwere chronische Plazentainsuffiziens. Ist zu keinem zeitpunkt erkannt worden....
Jetzt geht es daran, diese Dinge zu beweisen...ich möchte gar nicht von dem tag ihrer Geburt sprechen. Die ärztin hat die lebensberohliche Situation erkannt, aber mich zu spät ins Krankenhaus geschickt.....
Ich versuche dich nochmal an zu rufen! lg bianka

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Liebe Bianca,
Was für eine vertrackte Situation!! Eine Gefühswelt voller schlechtem Gewissen (wegen dem Rauchen) und so viele Dinge, die schief gelaufen sind....
Ich erinnere mich noch, wie mein Mann mir als Torbens Herzfehler nach der Geburt bekannt wurde sagte, dass das an der Bank, die ich -als er ca. 4 Wochen in mir war- gestrichen habe, lag (damals war der Gendefekt nicht bekannt).
Wenn denn nun gar nichts klappt in Bezug darauf, was durch den Gendefekt und was durch die Plazentainsuffizienz kam, dann solltest Du aufschreien vor Ungerechtigkeit, dass Dir der Genedefekt so lange "verheimlicht" wurde!!! Es gibt doch so viele Gründe, weshalb es wichtig ist, den Gendefekt zu kennen (Siehe Immunsystem, Röhrchen bei Mittelohrentzündungen.......).
Das finde ich echt ungeheuerlich, dass Du das so spät erfahren hast, und es Dir -ohne Dein Nachfragen- gar nicht bekannt gegeben worden wäre!
In Bezug auf Rechtsfragen können Dir andere bestimmt besser weiterhelfen. Ich freue mich auf Deinen Anruf (ich habe Deine Telefonnummer ja nicht :-)
Viele liebe Grüße
Gudrun

SrBianka <@carookee.com> schrieb:
Liebe Gudrun!
Mhm das hört sich alles sehr interessant an! Oh man, was kommt da auf mich zu!? Was mich interessiert, ob es noch andere Kinder mit Balkenhypoplasie gibt, und ob es noch andere Kinder gibt die gleichzeitig einen Spastik bzw ICP haben. Es geht darum zu beweisen das michelle`s Spastik mit dem Gendefekt nichts zu tun hat, sondern vom Sauerstoffmangel kommt! Für mich drohen zur zeit welten zusammen zu brechen, da ich so unter druck stehe wegen der bevorstehenden Klage! ich brauche etwas defenitives um zu klagen! Mit drei negativ gutachten komme ich nicht sonderlich weit, davon ab, das ich Prozesskostenbeihilfe brauche!Da ich damals nicht rechtschutzversichert war, und zur zeit alles aus eigener tasche zahle, die mittel sind aber sehr begrenzt. Ich habe glaube ich den besten Anwalt in der Sache: Dr. Korioth aus bonn wenn dir das was sagt. In den drei gutachten steht im Prinzip ziemlich viel lari fari drin, und da man damals gesagt hat, das man den gendefekt nicht kennt, steht
halt
überall drin, es könnte ja davon kommen. Desweiteren gibt man mir hauptsächlich die schuld an Michelle`s zustand. Alsi ch erfahren habe das ich schwanger bin, war ich in der äh zenten woche. Zu dem Zeitpunkt habe ich noch viel und stark geraucht. Mit der Erkenntniss der schwangerschaft habe ich sofort versucht innerhalb von zehn tagen auf zu hören. Daran bin ich kläglich gescheitert. Ich schäme mich noch heute für meine Schwäche. Ich habe dann bis zum ende der Schwangerschaft maximal 5 Zigaretten pro Tag geraucht. R1. Davor hatte ich gauloises geraucht. Naja, ich will das hier nicht verschönigen, aber im Plazentabefund wurde kein Nachweis auf Nikotion, kalkablagerungen gefunden. Also das sind halt zur zeit die kakten. Der anwalt meinte in den gutachten sind einige punkte übersehen worden, z.b. das meine Ärztin beim zweiten vorsorgetermin einfach den geburtstermin um zwei wochen nach hinten verschoben hat, ohne weitere Untersuchungen an zu stellen, und das ist in deutschland
pflicht. Also ist michelle von anfang an nicht richtig gewachsen.Sie hat das abgetan, das ich mich verrechnet hätte. Ich hatte laut befund eine schwere chronische Plazentainsuffiziens. Ist zu keinem zeitpunkt erkannt worden....
Jetzt geht es daran, diese Dinge zu beweisen...ich möchte gar nicht von dem tag ihrer Geburt sprechen. Die ärztin hat die lebensberohliche Situation erkannt, aber mich zu spät ins Krankenhaus geschickt.....
Ich versuche dich nochmal an zu rufen! lg bianka
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SrBianka · Gast

upppsss...ich dachte ich hätte sie dir gegeben: 05426/806066

Tja darüber kann man lange diskutieren, warum wieso weshalb! Mein Arzt in der uni münster glaubt nicht das es mit dem rauchen zu tun hat. Weil wie gesagt in der Plazenta nichts nach gewiesen wurde....lächerlich ist wirklich das wir nach vier jahren imemr noch keine klare diagnose haben! tausend vermutungen, und wenn man die ärzte braucht, geht es doppelt so langsam! lg bianka

Susanne.Adolphi · Mitglied Beiträge: 35

Liebe Bianca,
nun möchte ich Dir endlich einmal antworten, denn ich kann Deine Gedanken so gut verstehen. Auch ich habe lange überlegt und noch nicht endgültig entschieden, einen Prozess anzufangen. Bei Luise war es sogar so, dass bei der Geburt noch alles gut war (so gut es eben mit dem Gendefekt sein kann). Sie wurde zum Termin und mit immerhin 3000g geboren. Da sie in den ersten Tagen noch auf der Entbindungsstation wurde sie beim Schreien manchmal etwas blau, weshalb die guten Säuglingsschwestern einen Herzfehler ausschließen wollten. Aber der befragte Arzt hörte sie nur ab und machte keinen Ultraschall! Er schickte uns nach Hause mit dem Hinweis, in den nächsten Wochen mal zur Humangenetik zu gehen, denn die Kleine hätte ein auffälliges Gesicht. Das heißt, er hat einen Gendefekt vermutet, und selbst wenn nicht konkret 22q11, er hätte wissen müssen, dass es da häufig schwere Herzfehler gibt (bei Trisomie 21 z.B. auch), und dass nicht jeder Herzfehler ein Geräusch verursacht. Jedenfalls hatte sie den unterbrochenen Aortenbogen und am 2. Tag nach Entlassung Herzstillstand. Der gerufene Notarzt hat sie wiederbelebt, aber der Sauerstoffmangel war doch erheblich: Luise ist jetzt 5 Jahre alt und kann weder laufen noch sprechen, so was ähnliches wie Sitzen und Krabbeln gelingt ihr seit einem Jahr immerhin, auch wenn es seltsam aussieht. Um zum Anfang zurückzukommen: ich habe mit der Idee zu prozessieren in meiner Familie und Freundeskreis keinen Rückhalt gefunden und bin auch selbst nicht sicher, ob sich der nervliche-seelische Aufwand lohnt, denn wir können ja nur Geld gewinnen und keine Heilung! Wir haben miteinander leben gelernt, und oft fühle ich mich gerade mit diesem seltsam-außerirdischen Kind genau richtig. Aus irgend einem Grund soll das so sein. Trotzdem möchte ich Dir Mut machen, weiter zu kämpfen, wenn Du das Gefühl hast, dabei mehr Kraft zu gewinnen als es Dich kostet. Bei solchen sehr langwierigen und unpersönlichen Verhandlungen ist das Wichtigste bestimmt der erfahrene und engagierte Anwalt. Infos darüber habe ich hier z.B. über den Verein der Geburtshilfe-geschädigten Kinder gefunden, das Thema ist ja von unserem nicht so weit entfernt. Das Problem bei Euch scheint mir aber vor allem die Frage zu sein, was die Frauenärztin hätte anordnen sollen, wenn sie den vorgeburtlichen Sauerstoffmangel erkannt hätte? Noch frühere Entbindung wäre ja auch sehr riskant gewesen! Ich denke, es ist irgendwie sowieso verrückt, dass und mit welchen Mitteln wir unsere Kinder behalten können, früher und woanders gäbe es weder Herz-OP noch Magensonde usw... In meiner Ahnenreihe gab es eine Familie (18. Jh. glaub ich), da haben von 11 Kindern nur 2 länger als 2 Jahre gelebt, auch ohne Hungersnot oder sowas... Das sind so meine Gedanken dazu, ich wünsche Dir viel Kraft für Deinen besonderen Alltag und freue mich, wieder von Euch zu hören.
herzliche Grüße von Susanne

Srbianka · Mitglied Beiträge: 6 Ort: glandorf

Liebe susanne!
Gerade heute hatten wir wieder einen der Tage an dem ich die Ärztin von damals schlagen möchte, drauf hauen bis ich nicht mehr kann! Meine Wut und mein Schmerz sind unerdenklich hoch! Michelle hat heute 14 Injektionen Botox in die Beine bekommen, damit Ihre Hüftdysplasie nicht noch schlimmer wird, und auch die Spitzfüsse sich nicht verschlimmern. Ich habe innerlich geschrien, als ich mein Kind auf die Liege gepreßt habe, um sie mit einer Schwester zu halten, während die Ärztin das Medikamnet injiziert. Michelle hat so geweint und so geschrien: Mama es tut so weh.....
Und gerade heute ist wieder so ein Tag wo ich diesen Menschen ins Gesicht spucken möchte, danke das ihr das meinem Kind ngetan habt! Ich weiss nicht ob ich die ganze Geschichte erzählt habe. Also a-hat die Ärztin den Geburtstermin der ursprünglich am 05.9. war einfach auf den 17.9 geschoben, weil sie meinte ich müßte mich verrechnet haben. Die Wahrheit sieht aber anders aus, die schwere chronische Plazentainsuffizienz war von Anfang an da, und Michelle hatte von Anfang an, nicht das was sie brauchte zum wachsen. Sie war also am 02.08. nicht in der 32 SSW sondern in der 34.SSW. Den akuten Sauerstoffmangel hat sie erkannt, das hat sie zugeben. Fakt ist wohl eher, das sie gehofft hat ich komme zu spät in die Klinik und mein Kind stirbt vorher um den Pfusch zu vertuschen! Denn ihr CTG zeigt genau das, mein Kind liegt im Sterben. Ich habe während der gesamten Schwangerschaft immer wieder wehenähnliche Schmerzen gehabt, die sind von ihr als psychische störungen ab getan worden, auch im Diagnoseblatt an die KK des Vertretungsarztes steht das ich Kontrakuren verspüre, und Komplikationen wie bei einer Mehrlingsschwangerschaft, auch er hatte am 19.07. festgestellt das eine zunehmende Wachstumsretadierung da ist, es aber nicht für nötig gehalten hat etwas zu tun, genau das wird ihm jetzt vorgeworfen. ALs ich ins krankenhaus kam, gab man mir eine stunde vor der geburt die lungenreifungsförderung, die muss aber mindestens 24 stunden vorher gegeben werden soviel ich weiss, bei michelle hat sie also nichts mehr bewirkt. Michelle hat nach kurzer Beatmung durch die maske in der Klinik sofort spontan selbständig geatmet. Ihr kleiner Körper hatte sich wohl schon vor der geburt aufs leben vorbereitet. Und auch das Krankenhaus hat noch 1 1/2 stunden gewartet, bis endlich jemand entschieden hat, wir holen das kind, eine Präeklampsie lag auch schon vor. Meine Ödeme Wochen vorher sind als Spinnerei abgetan worden. Ja wenn Michelle vorher geholt worden wäre hätte sie gelebt, auch selbständig. Denn sie hat so wie es aussieht vier wochen nicht mehr zu genommen oder ist gewachsen. Also hätte man den Hirnschaden und somit die Spastik verhindern können.
Ja du hast recht, früher sind die Menschen gestorben. Und würden wir im Damals leben, gäbe es Michelle und mich nicht mehr. Aber wir leben im Heute im 21. Jahrhundert, in einem fortgeschrittenen Land mit Medizinisch hochwertigen Mitteln, und da erwarte ich das Ärzte sich anstrengen.
Ich liebe meine kleine Maus und auch ich sehe es als Gottes Wille und füge mich dem. Aber ich hasse trotzalledem die Mensche ndie nicht einmal den Mum haben zu sagen, ja wir haben einen Fehler gemacht und wir stehen verdammt noch mal dafür gerade. Natürlich gibt uns Geld keine Heilung, aber was wird aus michelle wenn ich einmal nicht mehr bin??? Und sei es so, das michelle sich weiter geistig normal entwickelt, und vielleicht sogar abitur macht, das beste Zeugniss wird ihr nix nutzen, weil wer nimmt in der freien Wirtschaft einen behinderten menschen in einem Beruf wo man vielleicht sogar mit menschen arbeitet. Das ist nur ein kleines Beispiel. ein behinderten gerechtes haus zu bauen kostet geld, was ist wenn sie später nicht arbeiten kann? sie muss von irgendetwas leben, und da ist schmerzensgeld das wenigste....
sei mir nicht böse, ich bin heute etwas in rage...
lg bianka

Susanne.Adolphi · Mitglied Beiträge: 35

Liebe Bianka,
nun denke ich oft an Euch und wie Du es nun anfängst mit dem Prozess! Und wie geht es Deiner Kleinen, hat sie nun Gipsbeine oder schon die Orthesen nach der Botox-Geschichte? Und wie kommt sie damit zurecht? Luise hat ja auch Orthesen, auch ohne Spastik, da ihre Gelenke so völlig labil sind, dass sie sie bei ihren Geh- und Stehversuchen völlig ausleiern würde. Sie mag eigentlich alle ihre Hilfsmittel gern, da sie sie offensichtlich wirklich als Erleichterung erkennt. Das neueste ist eine Krabbelmaus, also eine Sitzmaus, die gut mitkrabbelt, mit Klett an einem Gurt befestigt, den man ihr umschnallt - so sitzt sie nicht immer flach zwischen den auswärts gedrehten Füßen, sondern ca. 10cm erhöht, das tut ihren Hüft-, Knie- und Fußgelenken sehr gut...
Ich würde mich freuen, wieder von Euch zu hören.
viele Grüße von Susanne