Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Katarina · Mitglied Beiträge: 3

Hallo,

ich hatte in meinem letzten Beitrag "Krampfanfälle, wer kennt das" schon die Situation meiner Tochter Charlotte beschrieben. Es ist eine harte Zeit, da die Ärzte ausprobieren müssen, welches Krampfmedikament ihr hilft. Intravenös half ihr Valproat, aber sie kann ja nicht ewig am Tropf hängen. Orale Gabe dieses Medikaments hat sie nicht vertragen. Nun probieren wir Topamax. Seit ein paar Tagen erbricht Charlotte die Muttermilch. Sie bekam 6x80 ml, jetzt sind wir bei 8x40-50 ml. Heute morgen hatte sie einen Krampfanfall, der durch Luminal unterbrochen wurde. Jedes mal danach schläft sie tief und fest und behält dann die Nahrung bei sich. Sie wird sondiert.
Hat jemand Erfahrung mit diesem Erbrechen ? Kann das nur von dem Medikament kommen ? Ich habe im Forum hier einiges über Erbrechen und Stuhlgangprobleme gelesen. Ich bin schon ganz verunsichert.
Danke
Katarina

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Liebe Katharina,
Da hab ich Dich wohl doch etwas falsch verstanden, dass die Epilepsie soweit im Griff ist. Klar eine IV-Gabe ist auf Dauer nicht die Lösung....
Ich kann verstehen, dass Du verunsichert bist!
Deine Tochter ist nur 5 Wochen alt und es sind bereits Berge an Problemen da!

Ich hoffe es melden sich wegen dem Erbrechen noch andere Eltern, die persönliche Erfahrungen damit haben...
Natürlich sollten erst die möglichen Ursachen für Erbrechen abgeklärt werden, schließlich hat eure Charlotte ja auch die Sonde nicht umsonst bekommen. Erzähl doch mal:
Was habt ihr denn bisher für Untersuchungen gehabt?
Was nehmt Charlotte für Medikamente gegen Erbrechen?
Viele liebe Grüße
Gudrun

Katarina · Mitglied Beiträge: 3

Hallo Gudrun,

das Erbrechen ist besser geworden, allerdings krampft Charlotte recht viel. Das Valproat ist ausgeschlichen, jetzt bekommt sie oral Topiramate. Ich hoffe, daß sie darauf gut anspricht und die Krämpfe auf die Einstellung zurückzuführen sind.
Ansonsten liegt bei ihr folgendes vor:
Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt
Aplasie des Pulmonalisstamms
Lungenversorgung über mehrere andere Arterien
Loch in der Herzscheidewand
6 Zehen
Thymusdrüse zu klein

Die Ärzte ordnen ihr das Conotruncal anomaly face syndrom zu.

Diese Woche wird sie in der Herzklinik in St. Augustin untersucht.

Sie ist seit Geburt nun die 6. Woche im Krankenhaus.

Viele Grüße
Katarina

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Katharina,
Ich drücke Euch die Daumen, dass es gut klappt mit dem neuen Medikament.
Abgesehen von der Antiepileptischen Medikation liegt es mir aber seeehr am Herzen, zu betonen, dass der Kalziumspiegel und Parathormon öfters überwacht werden sollte!
Erstens gibt es Literatur darüber, dass das auch bei nicht Kalziumausgelösten Krämpfen Kalzium eine positive Wirkung hat und zweitens habe ich gerade erst wieder einen Artikel darüber gelesen, wie wenige 22q11-kinder eine angemessenen Ausgleich der Nebenschilddrüsenunterfunktion erhalten (in dem Artikel ging es zwar um Zähne, aber ich finde das generell erschreckend schade!!)

Vielen lieben Dank für Deine Berichte,
Es tut so gut zu hören, wie es allen im weiteren ergangen ist :-)
Sonnige Grüße
Gudrun

Jannik · Mitglied Beiträge: 29 Ort: 33161 Hövelhof

Hallo,
wir sind die Familie Maske. Unser kleiner Jannik hatte auch diese Probleme mit dem Erbrechen.
Letztes Jahr Weihnachten/Silvester wäre er sogar fast ein Engelchen geworden, da er Nahrung aspieriert hat. Er war fast 6 Wochen im Krankenhaus aber er benötigt seit dem keinen Sauerstoff mehr (Jannik fehlte bei der Geburt die Pulmonalklappe und hatte massiv erweiterte Lungenschlagadern und somit ein sehr verdichtetes Lungengewebe). Aber als wir zu Hause waren fing das mit dem Erbrechen bei jeder Essensgabe an.
Wir haben alles untersuchen lassen. Die Ärzte hatten auf eine Kuhmilchallergie getipt, Test aber negativ.
Jannik hat eine PEG-Sonde erhalten (kann ich jedem nur empfehlen, denn eine nasale Sonde ist für die kleinen ein Graus und kann auch erbrechen machen, da der Mageneingang ja immer ein bisschen geöffnet ist.)
Jannik hatte einen massiven Reflux, dies hat man durch eine Gastroskopie und einer Röntgenuntersuchung mit Kontrastmittel festgestellt. Jannik wurde der Reflux durch eine OP behoben und nun muss er nicht mehr erbrechen und nimmt entlich an Gewicht zu. Leider fällt ihm nun das "Bäuern" etwas schwer und er hustet dann vermehrt um die Luft los zu werden.

Ich hoffe ich konnte Dir ein wenig weiterhelfen.
Ich weis nur zu gut was Ihr zur Zeit mitmachen müsst, aber denke daran:

Nach jedem Regen scheint auch wieder die Sonne, auch wenn man sich fühlt als ob man sich in der Regenzeit befindet.

Ich wünsche Euch von Herzen alles Gute.

Anja

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Katarina und Familie Maske,
Schön wieder etwas von Janik zu hören. Ich hoffe alles ist jetzt besser im Griff? Kinder die nicht essen...
Davon können von viele von uns ein "Lied singen"
auch Torben hat mit 41/2 und doch 104cm noch 13 kg auf die Waage gebracht... erstaunlicherweise hat er zwar fast nie erbrochen, aber auch fast (finde ich) nichts gegessen. Ich hatte manchmal echt das Gefühl, dass er von "Luft und Liebe"lebt.
Vielleicht war das damals auch so, denn aufgrund der Hypotonie hat er sich auch nicht so viel wie seine Altersgenossen bewegt. Ich denke, dass unsere Kinder mit Weniger als wir denken klarkommen, und das viele Ernährungsprobleme dadurch zu Stande kommen, dass wir einen altersgemäßen bedarf ansetzten.
Offensichtlich kommen Sonden-22q11-Kinder mit sehr weniger Nahrung besser klar, als mit dem "Üblichen".
Stimmts?? Können das andere Mitglieder bestätigen???
Viele Grüße
Gudrun

Timbartels1 · Mitglied Beiträge: 33

Gudrun schrieb:

> Hallo Katarina und Familie Maske,
> Schön wieder etwas von Janik zu hören. Ich hoffe alles ist jetzt
> besser im Griff? Kinder die nicht essen...
> Davon können von viele von uns ein "Lied singen"
> auch Torben hat mit 41/2 und doch 104cm noch 13 kg auf die Waage
> gebracht... erstaunlicherweise hat er zwar fast nie erbrochen, aber
> auch fast (finde ich) nichts gegessen. Ich hatte manchmal echt das
> Gefühl, dass er von "Luft und Liebe"lebt.
> Vielleicht war das damals auch so, denn aufgrund der Hypotonie hat er
> sich auch nicht so viel wie seine Altersgenossen bewegt. Ich denke,
> dass unsere Kinder mit Weniger als wir denken klarkommen, und das
> viele Ernährungsprobleme dadurch zu Stande kommen, dass wir einen
> altersgemäßen bedarf ansetzten.
> Offensichtlich kommen Sonden-22q11-Kinder mit sehr weniger Nahrung
> besser klar, als mit dem "Üblichen".
> Stimmts?? Können das andere Mitglieder bestätigen???
> Viele Grüße
> Gudrun
>
>
> *Täglich €1.000.000,00 zu gewinnen! Jetzt kostenlos mitspielen!
> *
>

Liebe Gudrun,
da kann ich Dir nur Recht geben. Miriam (jetzt 15) hat immer wenig
gegessen, zu Infektzeiten auch mal einen Tag gar nichts.Mir hat das
Angst gemacht, das war dann in der Rückschau aber ein kleines Problem.
Jetzt wiegt sie immer noch wenig für ihr Alter (40 kg) aber ist damit
gut in der Lage, Hip-Hop bei der Familienwoche mitzumachen.
Grüsse von Annette
und nochmal: Die Familienwoche war der Hit!!!