Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Notwendige Untersuchungen nach Diagnosestellung:
Anhängig vom Alter des Patienten/in bei Diagnosestellung können anschließende Untersuchungn empfohlen werden.

Grundsätzlich:
• Es sollte in ½-1-jährigen Abständen der ionisierte Kalziumspiegel zusammen mit dem intakten Parathormon und ggf. Magnesium gemessen werden, da es auch später zu einer Manifestation eines Hypoparathyreoidismus kommen kann. Dieser zieht seinerseits eine Medikation nach sich, die einer strengen Überwachung bedarf um ihrerseits nicht zu Nierensteinen zu führen.
• Eine Schilddrüsenunterfunktion sollte ausgeschlossen werden
• Insbesondere bei irgendeinem Verdacht auf eine Verlängerung der Blutungszeit (Nasenbluten, Blaue Flecken) sollte ein grosses Blutbild mit Thrombozytenzählung erfolgen
• Immunschwäche muss zunächst ausgeschlossen werden, da auch bei latenter Ausprägung Lebendimpfungen vermieden werden sollten und selten je nach Ausprägung eine Therapie mit Dauerantibiose, Immunglobulinen oder eine Thymustransplantation notwendig sein kann. Folgendes Vorgehen wird empfohlen:
Immunglobulinbestimmungen bei allen Patienten
Impfantikörper bei partiellem DiGeorge-Syndrom

Lymphozytenphänotypisierung bei allen Patienten
CD4+ T-Zellen > 400
Weitere Kontrollen nur bei Verdacht auf Immundefizienz/dysregulation

CD4+ T-Zellen < 400
naive CD4 > 200 Prophylaxe, Kontrolle in 3 Monaten
naive CD4 < 200 ausführliche Abklärung

• Bei Diagnose durch eine andere Fachrichtung, sollte im Anschluss immer eine kardiologische Erkrankung ausgeschlossen werden.
• Abdominelle Ultraschalluntersuchung zum Ausschluss einer Nierenerkrankung.
• Röntgenfunktionsaufnahme nach dem 5. Lebensjahr, um eine Instabilität der Halswirbelsäule auszuschließen. Darüberhinaus sollte ein besonderer Augenmerk auf die Enstehung einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) gelegt werden.
• Eine Sehschwäche sollte frühzeitig ausgeschlossen werden, ebenso eine Innenohrschwerhörigkeit und länger andauernde Mittelohrergüsse.
• Da insbesondere bei den Milchzähnen Schmelzdefekte und Karies häufig vorhanden sind sollte eine frühzeitige Beurteilung der Schmelzbeschaffenheit durchgeführt werden und ggf. Präventivmaßnahmen eingeleitet werden.
• Mit ca. einem Jahr ( Bei Begründung auch früher) sollte die Frühförderung und Sprachtherapie beginnen, um Entwicklungsverzögerungen rechtzeitig auffangen zu können. Bei Vorhandensein einer offenen Nasalanz sollte eine Abklärung einer Gaumensegelveränderung durch einen MKG-Chirurgen erfolgen.

Bei Bedarf:
• Ernährungsprobleme sollten von einem Gastroenterologen oder wenn Schluckstörungen im Fordergrund stehen von einem MKG-Chirurgen begutachtet werden, um seltene strukturelle Probleme auszuschließen und eine adäquate Therapie (Prokinetika, Antazida, Ernährungsberatung, Stuhlregulation) einleiten zu können.
• Die Therapie einer hormonellen Wachstumsstörung unterscheidet sich nicht von der eines Patienten ohne Gendefekt.
• Eine frühe Diagnose und Intervention bei psychiatrischen Erkrankungen verbessern den Behandlungserfolg ungemein, so dass bei Verdacht frühzeitig ein Facharzt aufgesucht werden sollte.
• Vor einer Operation im Rachenbereich sollte ein andersartiger Verlauf der Kopfschlagader ausgeschlossen werden.
• Bei nächtlichen Beinschmerzen (zeigt sich bei kleinen Kindern als Schlafstörung) sollte ein Kalzium/Magnesiummangel ausgeschlossen werden (s.o.) und eine orthopädische Abklärung von Fußveränderungen erfolgen.
• Humangenetische Beratung[b]

Karin · Gast

Hallo Gudrun,

ich habe gerade erst den Nachtrag mit der Halswirbelsäule gelesen. Was kann bei unseren Kindern verändert sein? Welche Auswirkungen kann das haben? Ich denke dabei gerade an die häufigen Kopfschmerzen, über die Marcel klagt. Kann das damit vielleicht zusammen hängen?

Viele Grüße,
Karin

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Karin,
Wie fast immer erschlagen einen die Daten von medizinischen Studien (dazu noch in enlisch, würg). Unten sind trotzdem auf Wunsch die genauen Daten. Zusammenfassend ist es so, dass in der Studie an 79 22q11-Patienten von der Halswirbelsäule teilweise in Spezial- und Funktions-Röntgenaufnahmen gemacht wurden, die bei vielen eine erhöhte Beweglichkeit zeigte, die zu Instabilitäten und logo auch zu Beschwerden führen kann. Diese werden bei manchen durch teilweise zusammengewachsene Wirbel und Wirbrlkörperdeformationen verstärkt. Daher wie schon gesagt:
Untersuchen lassen, insbesondere bei Beschwerden und vor OPs, wo der Kopf so schön in den Nacken gelegt wird :-)
Liebe Grüße
Gudrun

The Journal of Bone and Joint Surgery (American) 86:1751-1760 (2004)
Radiographic Study of the Upper Cervical Spine in the 22q11.2 Deletion Syndrome
Eric T. Ricchetti, MD1, Lisa States, MD2, Harish S. Hosalkar, MD3, Junichi Tamai, MD3, Melissa Maisenbacher, MS4, Donna M. McDonald-McGinn, MS4, Elaine H. Zackai, MD4 and Denis S. Drummond, MD3

Abflachung der Schädelbasis 91% (52 von 57 Patienten)
Basilar-Impression 3% (2 von 79)
Deformationen des Atlas (C1) 75% (59 von 79)
Offener hinterer Bogen 59% (47 von 79)
Occipitalisation 3% (2 von 71)

Axis (C1)-Variationen:Dysmorphie des Dens 58% (46 von 79)und verwischteÜbergänge bzw „C2-Swoosh“ 59% (47 von 79)

Fusion des C2-C3 34% (24 von 71) davon 21% (15 von 71)
Posteriores Element und 13% (9 von71) Blockfusion
Erhöhte Segmentbeweglichkeit 56% (40 von71))
Davon 33% (13 von 40) in mehr als einem Segment
Erhöhte occipitoatlantalbeweglichkeit 44% (31 von 71)
Erhöhte Atlantoaxiale Beweglichkeit 10% (7 von 71)
Erhöhte C2-C3 Beweglichkeit 6% (4 von 71)
Erhöhte C3-C4 Beweglichket 15% (11 von 71)
Immer im Zusammenhang mit einer C2-C3-Fusion

Tine · Gast

Hallo Gudrun,

diese Veränderung der HWS, trägt dies auch zur Skoliose bei?

Bei unserem Kleinen schaut jeder, also KiÄ und KG, etwas bedenklich
drein, und spricht von beginnender Skoliose, genauer gesagt, dass er eine solche hat. Er ist im Schulterbereich immer etwas nach vorne gebeugt.

LG Bettina

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Tine,
Ich bin natürlich kein Orthopäde. Sicherlich kann eine Instabilität die Skoliosebildung begünstigen. Hauptverantwortlich gemacht für die Entstehung von Skoliosen wird aber eher die fehlende Spannkraft der Muskulatur (Hypotonie) bei 22q11-Kindern. Durch den fehlenden muskulären Halt werden Verschiebungen begünstigt. Dieses nach vorne gekippte in den Schultern finde ich bei betroffenen Kindern auch recht typisch. Das tritt aber wie bei Torben auch unabhängig von Skoliosen auf. Auch das führe ich letztlich (bei Torben) auf seine schlechte Rumpfmuskulatur (Bauch-und Becken vor allem) zurück.

Zuletzt möchte ich auch noch sagen, dass Skoliosen selbst ja zu den beschriebenen Beschwerden von Marcel führen können...ich würde es trotzdem checken lassen :-)

Wie alt ist Marcel dennn?
Bis bald und sonnige Grüße (Der Sommer kommt bald wieder, freu)
Gudrun (Mama von Ronja,7 und Torben,5 mit 22q11)

Sylvia · Mitglied Beiträge: 134 Ort: Birstein

Hallo Tine und Gudrun

Unsere Physiotherapeutin stellte bei Vivien eine leichte Skoliose in der Wirbelsäule fest, da sie mit ihrem Oberkörper immer schräg war,das bestätigte uns auch der KiA. Durch die KG hat es sich etwas verbessert und seit 3 Wochen trägt sie eine sogenannte SPIO-WESTE. Sie ist geformt wie ein Body und das Material gleicht wie einem Taucheranzug. Diese Weste soll bei Vivien bewirken das sie den Oberkörper grade hält und soll zusätzlich die Muskulatur stärken.

LG Sylvia

Sylvia · Mitglied Beiträge: 134 Ort: Birstein

Uns ist nie was von einem SPZ gesagt worden.Es wurde uns nie nahegelegt uns mit einem Spz in verbindung zu setzen.
Die OP's wurde in der Uni Frankfurt a. Main gemacht,zur Herzkontrolle fahren wir in unsere Kinderklinik, da der jetzige Chefarzt an der Kindrkardiologie in Frankfurt tätig war. Er hat das so mit seinen ehemaligen Kollegen ausgemacht, da wir ja nach FFM über 90km weit fahren und zur Ki-Klinik nur 30km.
Die Physiopraxis und alles andere liegt bei uns in der umgebung, da wir auf dem lande leben.
Der KiArzt setzt sich sehr für problem Kinder ein.

Lg Sylvia

Nicole · Mitglied Beiträge: 22

Hallo an alle
Hier ist die Mama von Manuel,
Wir haben den Bericht von Gudrun gelesen und waren besorgt das er ein Instabilen Halswirbel hat. wir hatten ein Termin beim SPZ , und hatten uns die Amerikanische Studie ausgedruckt,und mitgenommen,darauf sollten wir Manuel zwei Tage ins Krankenhaus einweisen lassen, und alles mal untersuchen lassen.Und bei Manuel ist es eingetreten,er hat ein Instabilen Halswirbel,und eine vergrösserte Milz.Wir sind damit ganz schön überfordert, weil uns keiner sagt ,was die Diagnose für uns alle bedeutet?Was können wir tun.Brauchen dringent Antworten von euch,müssen wir Manuel jetzt in Watte packen?
Danke,Nicole

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Nicole,
Ich kann mir vorstellen, wie Du Dich fühlst : DAS AUCH NOCH !!!

Aber mal ehrlich... bisher ist ja auch nichts „passiert“ mit der Wirbelsäule, also erst mal durchatmen....
Ich habe ja nun keine Ahnung in welcher Höhe und wie stark Manuels Wirbelkörper instabil ist, aber ich denke mal, Bodenturnen (Purzelbaum, Kopfstand etc) und die beliebten Mobilisationsübungen der HWS vermeiden reicht vermutlich aus. Genaues sollte Dir der untersuchende Arzt Orthopäde/Chiropraktiker sagen können.
Die häufigste Folge eine HWS-Instabilität sind Kopfschmerzen, meist infolge der Muskulatur, die das ausgleichen muss.
Das mit der Milz werden die ja wohl noch etwas besser umschreiben. Da die Milz als Filterfunktion fürs Blut dient, ist die nächste Frage ja, ob das Blut oK ist?!

Liebe Grüsse
Gudrun