Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Michaela und kevin · Mitglied Beiträge: 204 Ort: Triftern/Neukirchen

Hallo hab wider mal ne frage. wie oft sollte das calcium kontrolliert werden. kevin hatte nach der herz op einen sehr niedrigen calcium spiegel. wurde dann vollgepumpt bis der wert stimmte und seit dem ist er aber nicht mehr kontrolliert worden.

Liebe grüße micha

Susanne.Adolphi · Mitglied Beiträge: 35

Liebe Michaela,
Gudrun hatte ja gerade wieder etwas zum Thema geschrieben (Thema Zungenlähmung), ehrlich gesagt weiß ich auch nicht genau, wie man es machen soll, da man ja auch nicht immerzu Blut abnehmen will. Wahrscheinlich wäre 1 x pro Jahr schon sinnvoll, und dann wäre es einfach gut, ein paar Symptome des Kalzium-Mangels zu kennen, um schnell reagieren zu können. Diese Frage möchte ich also nochmal an Gudrun weitergeben: woran könnte man das erkennen??
(Und wenn sowieso Blut abgenommen wird, aus anderen Gründen, kann der Ca-Spiegel ja jedes Mal mit erfragt werden.)
alles Gute und viele Grüße von Susanne

Susanne.Adolphi · Mitglied Beiträge: 35

PS: Wäre jetzt nicht ein Foto ohne Sonde fällig??

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Michaela,
Ich hab das Gefühl, ich schreibe heute ein Buch übers DS 22q11, grins, aber bei so guten Fragen ...
Ich persönlich würde bei jeder durchgeführten Blutentnahme die unten genannten Parameter mitmessen, ansonsten siehe Text.
Viele liebe Grüße
Gudrun

Parathormon
Das Parathormon kann einen erniedrigten Kalziumspiegel regulieren, indem es Kalzium und Phosphat aus dem Knochen mobilisiert oder/und die Ausscheidung von Phosphat erhöht. Wenn zuwenig Parathormon vorhanden ist, tritt ein erhöhtes Phosphat im Blut auf, da es weniger über die Niere ausgeschieden wird. Das führt zu einer Verkalkungsneigung der Niere bei Hypokalzämie, insbesondere bei Aufnahme von viel Phosphat (in Milchprodukten und Fleisch). Bei Kalziummangel ist auch der Magnesiumspiegel erniedrigt.

Kalziummessung
Kalzium kann sowohl in Gesamtkalzium gemessen werden als auch in ionisiertem Kalzium.
Das Gesamtkalzium ist abhängig vom Eiweiß im Blut.
Ionisiertes Kalzium ist daher zu messen nach zitrathaltigen Bluttransfusionen, bei Nierenerkrankungen, Chronischer Entzündungen, Intensivstationspatienten und Schwangeren sowie postoperativ.
Ionisiertes Kalzium seinerseits ist anfällig für Veränderungen des pH-Wertes im Blut.
Da beispielsweise ein Abfall des pH um 0,1 einen Anstieg des Kalzium um 0,2 mg/dl (0,05 mmol/l) bewirkt, ist zur Beurteilung des ionisierten Kalziums ein physiologischer pH notwendig, oder der Kalzium-Wert muss auf den physiologischen pH korrigiert werden.
FAZIT: Messung von Ionisiertem Kalzium, Parathormon, Magnesium und pH-Wert parallel durchführen. Beim DS 22q11 dauerhaft in Abständen von 1/2 bis 1 Jahr empfohlen.

Folgen einer chronischen Hypokalzämie können sein:
• Neuromuskuläre und neurologische Symptome wie Muskelkämpfe
• Mentale Veränderungen (Erregbarkeit, Depressionen, Psychose, Ängste und Initiativität möglich).
• Eine Neidung zu Herzrhythmusstörungen (Digitaliswirkung ist vermindert).
• Haarausfall und Kataraktbildung (grauer Star) und Hautpilz sind nach Behandlung reversibel
• Möglich sind auch Bauchkrämpfe und ein chronisches Malabsorptionssyndrom (Nährstoffe können nicht aufgenommen werden) sowie Durchfälle.
• Besteht ein Hypoparathyreoidismus (Parathormonmangel) unbehandelt im Kindesalter kann ein Minderwuchs resultieren, sowie Zahnanomalien.

Tine · Mitglied Beiträge: 64

Hallo Gudrun,

jetzt ich wieder mit einer Frage!
Wie sollten denn die Blutwerte sein?, Kann ich das hier irgendwo nachlesen?
Ich frag deshalb, du hast von Schlafstörungen geschrieben, unser Kleiner wacht seit einiger Zeit immer wieder weinend auf, lässt sich nicht beruhigen, bzw, es dauert lange bis er wieder in Schlaf kommt. Er wälzt sich hin und her, und gestern nacht hab ich ihm die Beine massiert, (Wadenkrämpfe-Calziummangel ?)da er sie immer wieder in die Höhe gestreckt hat. Bauchschmerzen waren es sicher keine, da weint er anders.

LG Tine

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Tine,
Die Normwerte für Kalzium liegen beim Erwachsenen bei
Gesamt Kalzium : 8,8-10,6 mg/dl bzw. 2,20-2,65 mmol/l
Ionisiertes Kalzium: 4,6-5,3 mg/dl bzw. 1,15-1,35 mmol/l
Bei Kindern schwanken die Normalwerte im Laufe der Zeit...

Ja, wie gesagt, das ionisierte Kalzium ist viel sensitiver und zeigt einem wesentlich genauer die Krampf/Tetaniegefahr an, aber es ist leider nur unter gewissen Bedingungen abnehmbar und auch sehr störanfällig und kann nur in gewissen Laboren bestimmt werden. Damit alles nicht zu verwirrend wird, kann man wohl zusammenfassen, dass diese Art der Kalziumbestimmung dem Endokrinologen (Hormonarzt) vorbehalten bleibt.

Daher sollte man einen Endokrinologen aufsuchen für die empfohlene jährliche Bestimmung oder bei Verdacht eines Kalziummangels!

Das Gesamt-Kalzium ist deutlich weniger störanfällig aber wie schon gesagt vom Eiweißgehalt/Albumin im Blut abhängig und vor allem deutlich weniger aussagekräftig!

Zum Thema „Bestimmung von Parathormon“, was ja immer parallel geschehen sollte, ist zu erwähnen, dass man generell das intakte Parathormon und das midregionale Parathormon unterscheidet, wobei letzteres weniger spezifisch und weniger sensitiv ist. Daher ist seine diagnostische Aussagekraft wesentlich geringer.
Für das intakte Parathormon muss man nüchtern EDTA-Blut entnehmen (jedem Arzt bekannt) und dieses abzentrifugieren und innerhalb von 2 Stunden tieffrieren. Das schaffen auch viele Arztpraxen.

Also jetzt viel Erfolg bei der Weitergabe der Info an den Hausarzt :-)
Viele Grüße
Gudrun

Einflussgrößen bei IONISIERTEM Kalzium:
- Kalziumanstieg durch Bewegung
- Kalziumabfall bei Hyperventilation
- Kalziumabfall nach Nahrungsaufnahme
- Kalziumschwankungen im Lauf des Tages
- Gemessener Kalziumanstieg durch lange Aufbewahrung

Tine · Mitglied Beiträge: 64

Hallo Gudrun,

vielen Dank mal für die ausführliche Auskunft!
Ich werde meine KiÄ darauf hinweisen, wenn ich wieder hin muß, der nächste Termin ist die U6 nächsten Monat. Auch werd ich unseren Kinderkardiologen mal darauf ansprechen, da müssen wir auch im Mai wieder hin.

Und momentan genieße ich seit 3 Tagen einfach mal eine Zeit ohne Schnupfen, Husten, und und und......., ich kann es gar nicht glauben.
Auch habe ich die Nahrung umgestellt, und unser Kleiner spuckt nur noch zwei-dreimal am Tag. Und das beste, er dreht sich mittlerweile sogar auf die rechte Seite, selten, aber immerhin, nach links klappt es schon länger.
Wenn das keine Fortschritte sind!!
Nächste Woche beginnt noch die Frühförderung, mal seh'n, wie das wird. Und KG läuft ja weiterhin.

So, das war ein kurzes update von uns

liebe Grüße

Tine