Hallo Ihr Lieben Versuche jetzt aud diesem Weg jemanden zu finden ,der auch wie unsere Tochter Laura Marie das Di George 2 Syndrom hat. Laura wurde nach einer unauffälligen Schwangerschaft am 07.04.2003 nach einem Notkaiserschnitt geboren. Sie kam 13 Monate nach ihren gesunden Bruder Nils zur Welt. Leider war sie sehr schwach und der Saugreflex fehlte, aber die Aerzte hielten es zuerst für Anpassungsschwierigkeiten und sie wäre vielleicht zu früh geboren , eine Terminunklarheit nach rascher Schwangerschaftsfolge. Also wurde sie am 3 Tag in die Kinderklinik verlegt. Dort wurde das Neugeborenenscreening gemacht und dabei kam heraus , das Lauras TSH bei 500 lag und sie deshalb keine Schilddrüse besitzt. Daraufhin veranlasste man eine Chromosomenanalyse wobei sich eine Deletion auf dem 10. Chromosom ( 10p13 ) herausstellte. Hinzu kam ein starker Kalziummangel , den wir erst 10 Monate später in den Griff bekamen, eine mittelgradige Schwerhörigkeit, Nierenzysten und ein Hypoparathyreoidismus. Vom äußeren Erscheinungsbild besitzt Laura antimongoloide Lidachsen ( die mein Mann aber auch hat ) und eine Ohrmuschel ist leicht verformt . Leider ist die Entwicklung sehr verzögert und die Sprachentwicklung fehlt fast komplett. Sie kann gerade mal mit ihren 4 Jahren Mama und Danki sagen. Wobei wir nicht wissen ob es an der Schwerhörigkeit oder dem Syndrom liegt. Laufen konnte sie erst mit 24 Monaten . Unsere Genetikkerin meint das es kaum Fälle weltweit gibt und sie nichts in ihrer Datenbank finden konnten. Auch die Humangenetik in München ist ratlos. Vielleicht findet sich ja doch jemand über Euren Verein ? Wir würden uns sehr über jede Antwort freuen. Unsere Emailadresse lautet: Viele liebe Grüße aus Duisburg von Oliver und Tanja mit Nils und Laura
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