Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Carmen 62 · Ehemaliges Mitglied

Hallo
Ich bin Carmen,ich habe 3 erwachsende Kinder,Tochter 22(Aorteninsuffienz),2 Söhne 19 und 20,meine Maus 19.03.-27.03.2002(komplexer mehrfach Herzfehler)operativ verstorben am 9. Lebenstag,2003(4.Monat Abort);2004 unser Sorgenkind.Er ist jetzt 2,11 Jahre alt.Molekulargenetisch:Mikrodeletation 22q11(Catch22)
Mediale Gaumenspalte,operiert
Doppelter Leistenbruch,operiert
Implantierte Paukenröhrchen
Chronische Otitis
Pseudomonas Infekt
Nabelbruch
Fazialparese links
Phimose
Hemiparese links/Orthesenversorgt
Pachygerie rechts
Leukopenie
extreme Immunschwäche
globale Entwicklungsverzögerungen
Sensibilisierungsstörungen
Wahrnehmungsstörungen
Kein Spracherwerb/nur lautieren
läuft nicht/nur robben
Reflux/erschwerte Nahrungsaufnahme
nur pürierte Kost
hohe Anfallsbereitschaft
Fieberkrämpfe
multifokale Epilepsie

Gruss Carmen

Noah 2,11 Jahre alt: Mikrodeletation 22q11,rechtseitige Pachygerie,linksseitige Hemiparese,linksseitige Fazialparese,autistische Züge,multifokale Epilepsie,Leukopenie,Lymphopenie
2002 Tochter verstorben(komplexes Herzvitum)
Tochter 22 Jahre Aorteninsuffienz
Söhne 19 und20 Jahre alt gesund