Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Carmen 62 · Ehemaliges Mitglied

Hallo
Gibt es betroffene Eltern mit Kindern ,die zum Syndrom auch eine angeborene oder erworbene Hirnfehlbildung haben.
Noah hat eine rechtsseitige Pachygerie,d.h. die weisse Hirnsubstanz ist auf der rechten Hemisphäre stark vermindert,und die Hirnwindungen sind anzahlmässig verringert und von der Struktur abgeflachter.
Prognosen wagt kein Neurologe,da sich aber inzwischen eine multifokale Epilepsie auf beiden Seiten entwickelt hat,ist die Hirnfehlbildung noch schwieriger einzuschätzen
LG Carmen

Noah 2,11 Jahre alt: Mikrodeletation 22q11,rechtseitige Pachygerie,linksseitige Hemiparese,linksseitige Fazialparese,autistische Züge,multifokale Epilepsie,Leukopenie,Lymphopenie
2002 Tochter verstorben(komplexes Herzvitum)
Tochter 22 Jahre Aorteninsuffienz
Söhne 19 und20 Jahre alt gesund