Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Cosima · Mitglied Beiträge: 10 Ort: Hamburg

Liebe Gudrun,

in einem älteren Thread bin ich über eine Bemerkung von Dir zur Genetik gestolpert und zwar schreibst Du:

"Interessanterweise läßt sich bei einem 22q11-Betroffenen bestimmen, ob das betroffenen Gen vom Vater oder von der Mutter vererbt wurde (auch wenn das Chromosom bei diesen selbst intakt war und nur "mutiert" ist)".

Mir war bislang nicht klar, dass es eine Mutation gibt, die die Deletion in der darauffolgenden Meiose begünstigt (hab ich das richtig verstanden). Wir möchten gerne (irgendwann) noch ein Kind. Meines Wissens ist aber bei uns nur die Deletion mit FISH überprüft worden (die hat keiner von uns). Sequenziert wurde aber nichts.

Kannst Du mir bitte den entsprechenden Literaturhinweis geben, damit ich mir das mal anschauen kann. Ich muss gestehen, dass ich bisher mich der Fachliteratur gegenüber ein bisschen wie die drei Affen verhalten habe. Hatte wohl immer etwas Respekt davor, zuviel theoretischen Ballast anzusammeln und hab dann lieber mit Hugo gespielt. Aber dafür gibt es ja GsD die Experten im Forum!

Vielen Dank, Deine Cosima

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Cosima,
Ja das mit der Genetik ist eine sooo komplizierte Sache und leicht misszuverstehen....

Also jedes Chromosom bekommt jeder einmal von seiner Mama und einmal von seinem Papa. Das gilt auch für das 22te Chromosom. Danach werden die Chromosomen zwar noch ein bisschen Verändert durch überkreuzungen in der Meiose und dabei können auch Teile kaputtgehen, wie der Bereich 11.2 auf dem q-Arm des 22ten Chromosoms.

Es läßt sich dann (für Wissenschaftler interessant) wenn man Eltern und Kind vergleicht, herausbekommen, ob die Deletion auf dem Mütterlichen oder Väterlichen Chromosom entstanden ist. Dann kann man wieder eine nette Statistik von allen Untersuchten machen, ob das denn eine Konsequenz in Bezug auf die Krankheiten des Kindes hat je nach dem .....
So richtig bahnbrechende Dinge wurden dabei aber nicht herausgefunden, Statistik mit kleinen Patientengruppen sind ja eh so eine Sache....

In Bezug auf weitere Kinder ist nur wichtig, ob ihr " es " habt oder nicht.
Ich hoffe ich hbe euch also nicht unnötig beunruhigt.
Damals diente der Kommentar nur in Bezug auf Schuldzuweisungszwänge bei den Eltern besonderer Kinder...

Ich wünsche Euch viel Erfolg :-)
Das Beste, was Torben je passiert ist, ist seine Schwester.
Ich halte die soziale Förderung bei unseren Kindern für enorm wichtig und die bekommt er natürlich vormittags im Kindergarten, wo er seit seinem ersten Lebensjahr hingeht, natürlich auch mit seinenen Freunden, mit denen er sich verabredet :-) aber ansonsten "gratis" bei Ronja! Unersetzlich, denn ich tendiere immer etwas zuuu rücksichtsvoll zu sein.

Liebe Grüße
Gudrun (Mama von Ronja,7 und Torben,5 mit DS 22q11)