Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

AnnyundLeon · Mitglied Beiträge: 1

Hallo zusammen,
ich bin durch eine Bekannte auf eure Seite+Forum gestoßen. Bei meinem sohn Leon steht noch in der Auswertung ob er Digeorge hat oder nicht. Aber alles spricht dafür sagt die Professorin.

Um mal zu uns zu kommen:

Ich, das heißt, Anny bin 25 Jahre alt, und mein Männe der Sascha (24) haben 2 Kinder. Kevin mit seinen 5 Jahren (nur Entwicklungsverzögert) und Leon mit seinen 19 Monaten. Leons Martyrium begann als er 6 Wochen alt war. er hat nur eine 1 Niere, mit der er zur Welt kam, außerdem 3 kleine Löcher im Herzen (laut Kardiologe sind die zu), dadurch Tachykardien. Er ist stark Entwicklungsverzögert (Stand eines 10 Monate alten babys) und hat eine stark ausgeprägte Gedeihstörung. (80cm groß/9000g leicht) Ein größerer Gentest ließ nichts hinausschließen das er einen Gendefekt hatte, dann sprach mich eine Bekannte an und erwähnte das DiGeorge-Syndrom, welches ihr Sohn hat mit ähnlichen Merkmalen. Ich bat die Professorin danach nochmal zu testen, was man scheinbar übersehen hatte. Da warten wir nun auf die Testergebnisse. Aber zu 98% ist sie sich sicher, das es das ist.

Ich bin nun hier um gleichgesinnte zu kontaktieren und mich mit denen auszutauschen über die Krankheit an sich und alle Folgeerscheinungen. Hoffe hier gut aufgenommen zu werden.

Es grüßt,
Anny und die Rasselbande

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Anny & Leon,
Wir heißen euch willkommen & wünschen euch einen regen Erfahrungsaustausch.
Also mit der Größe & dem Gewicht ist Leon gar nicht so weit zurück. Mein Sohn Marvin ist genauso alt, ist auch ca. 80cm groß & schwer ca. 11kg.
Fals du Fragen hast beantworte ich sie dir wirklich gerne.

L.G
Marion

Herzfehler: Truncus arteriosus communis Typ 1,
Di- George-Syndrom,
gespaltenes Gaumenzäpfchen

Michaela und kevin · Mitglied Beiträge: 204 Ort: Triftern/Neukirchen

Hallo Anny
heisen dich herzlich willkommen hier im forum und natürlich den kleineen leon auch.
Hier findet ihr bestimmmt antworten auf eure fragen.
Wünsche noch einen regen austausch?

Sylvia · Mitglied Beiträge: 134 Ort: Birstein

Hallo Anny,

auch ich heiße euch Willkommen hier im Forum.
Mit der Größe und Gewicht würd ich mich nicht verrückt machen, denn wenn müßt ich mich auch verrückt machen. Denn meine Tochter wird in 14 Tagen 3 Jahre und ist z.Z. 90,5 cm und hat ein Gewicht von 10 kg.

Wünsche dir regen Austausch hier.

LG Sylvia

doreen · Mitglied Beiträge: 127 Ort: Hausham

Hallo Anny,

herzlich Willkommen hier im Forum und einen regen Austausch wünsche ich Dir!

Ich finde, das Dein Kind mit den Gewicht gut liegt, Elias hatte bis zum 3 LJ nur 85cm und ein Gewicht von knapp 10 kg.

LG
Doreen

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Elias (06/04) DiGeorge Syndrom, VSD, ASD, TKK, PDA, Ductus-Ligament, Rechtsaortenbogen, angeborene Luftröhrenverengung, angeborene Bronchienverengung (Trachealkanülenträger), akutes Leberversagen, Anämie, Speiseröhrenverengung, Skolies, 2 fehlende Rippen usw.