Hallo! Mein Name ist Lisa, bin 33 Jahre alt und wohne mit meiner Tochter Julia in Berlin-Köpenick. Julia ist am 19.08.2000 geboren mit folgender Diagnose aus der 22. SSW: CATCH22, ASDII, VSD, LPA, PDA, unterbr. Aortenbogen Typ B, Nierenbeckenerweiterung mit abgehender Ureterstenose rechts). Es folgten in den ersten 4 Lebenswochen 2 Operationen und haben seitdem das Herzzentrum Berlin nicht mehr wieder gesehen. Darüber bin ich sehr froh. Das erste Jahr war Julia gesund und dann gingen die ersten Erkältungen mit Pseudo Krupp, obstruktive/spastische Bronchitis, Schnupfen aller Art, Fieber, Schwindelanfälle, Streptokokken im Darm und auf der Haut.... Der Kinderarzt stempelt das stets mit "normal" im dem Alter ab, wenn ich auf Julias Defekt komme und würgt das Thema sofort ab. Durch viele Umwege (DSAI) bin ich dann auf das Immundfektcentrum in Berlin gestoßen. Der dortige Professor möchte erst ein aktuelles Blutbild und einen Bericht vom Kinderarzt haben. Mir grauts davor, aber ich habe die endlosen Erkältungen langsam satt. Julia ist seit September in der Schule und brütet schon die 5. Erkältung aus. Wer kann mir Tipps und Ratschläge geben, inbesondere die Erklärung der Notwendigkeit des Check-Up von Julias Immunsystem.
Hallo Lisa, mal wieder typisch, dabei hätte Julia ohne Immunstatus nicht einmal eine Lebendimpfung haben dürfen, spätestens vom Immunologen hätte ich das Wissen eigentlich erwartet, seufz. Anbei die nach Diagnosestellung notwendigen Untersuchungen beim Deletionssyndrom 22q11 Liebe Grüße Gudrun (Mama von Ronja,7 und Torben,5 mit DS 22q11)
Notwendige Untersuchungen nach Diagnosestellung: Anhängig vom Alter des Patienten/in bei Diagnosestellung können anschließende Untersuchungn empfohlen werden.
Grundsätzlich: • Es sollte in ½-1-jährigen Abständen der ionisierte Kalziumspiegel zusammen mit dem intakten Parathormon und ggf. Magnesium gemessen werden, da es auch später zu einer Manifestation eines Hypoparathyreoidismus kommen kann. Dieser zieht seinerseits eine Medikation nach sich, die einer strengen Überwachung bedarf um ihrerseits nicht zu Nierensteinen zu führen. • Eine Schilddrüsenunterfunktion sollte ausgeschlossen werden • Insbesondere bei irgendeinem Verdacht auf eine Verlängerung der Blutungszeit (Nasenbluten, Blaue Flecken) sollte ein grosses Blutbild mit Thrombozytenzählung erfolgen • Immunschwäche muss zunächst ausgeschlossen werden, da auch bei latenter Ausprägung Lebendimpfungen vermieden werden sollten und selten je nach Ausprägung eine Therapie mit Dauerantibiose, Immunglobulinen oder eine Thymustransplantation notwendig sein kann. Folgendes Vorgehen wird empfohlen: Immunglobulinbestimmungen bei allen Patienten Impfantikörper bei partiellem DiGeorge-Syndrom
Lymphozytenphänotypisierung bei allen Patienten CD4+ T-Zellen > 400 Weitere Kontrollen nur bei Verdacht auf Immundefizienz/dysregulation
• Bei Diagnose durch eine andere Fachrichtung, sollte im Anschluss immer eine kardiologische Erkrankung ausgeschlossen werden. • Abdominelle Ultraschalluntersuchung zum Ausschluss einer Nierenerkrankung. • Röntgenfunktionsaufnahme nach dem 5. Lebensjahr, um eine Instabilität der Halswirbelsäule auszuschließen. Darüberhinaus sollte ein besonderer Augenmerk auf die Enstehung einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) gelegt werden. • Eine Sehschwäche sollte frühzeitig ausgeschlossen werden, ebenso eine Innenohrschwerhörigkeit und länger andauernde Mittelohrergüsse. • Da insbesondere bei den Milchzähnen Schmelzdefekte und Karies häufig vorhanden sind sollte eine frühzeitige Beurteilung der Schmelzbeschaffenheit durchgeführt werden und ggf. Präventivmaßnahmen eingeleitet werden. • Mit ca. einem Jahr ( Bei Begründung auch früher) sollte die Frühförderung und Sprachtherapie beginnen, um Entwicklungsverzögerungen rechtzeitig auffangen zu können. Bei Vorhandensein einer offenen Nasalanz sollte eine Abklärung einer Gaumensegelveränderung durch einen MKG-Chirurgen erfolgen.
Bei Bedarf: • Ernährungsprobleme sollten von einem Gastroenterologen oder wenn Schluckstörungen im Fordergrund stehen von einem MKG-Chirurgen begutachtet werden, um seltene strukturelle Probleme auszuschließen und eine adäquate Therapie (Prokinetika, Antazida, Ernährungsberatung, Stuhlregulation) einleiten zu können. • Die Therapie einer hormonellen Wachstumsstörung unterscheidet sich nicht von der eines Patienten ohne Gendefekt. • Eine frühe Diagnose und Intervention bei psychiatrischen Erkrankungen verbessern den Behandlungserfolg ungemein, so dass bei Verdacht frühzeitig ein Facharzt aufgesucht werden sollte. • Vor einer Operation im Rachenbereich sollte ein andersartiger Verlauf der Kopfschlagader ausgeschlossen werden. • Bei nächtlichen Beinschmerzen (zeigt sich bei kleinen Kindern als Schlafstörung) sollte ein Kalzium/Magnesiummangel ausgeschlossen werden (s.o.) und eine orthopädische Abklärung von Fußveränderungen erfolgen. • Humangenetische Beratung[b]
Hallo Lisa, wir heißen dich herzlich Willkommen & wünschen einen regen Austausch. Mein Sohn heißt Marvin Johannes ist 19 Monate alt & ich heiße Marion bin 24 Jahre alt. Fals du Fragen hast beantworte ich sie dir gerne.
L.G Marion
Herzfehler: Truncus arteriosus communis Typ 1, Di- George-Syndrom, gespaltenes Gaumenzäpfchen
Hallo und herzlich willkommen. Endlich wieder mal ein Berliner! Mein Name ist Jutta Wenger und unser Sohn Felix (Kids-Kind) ist 4 Jahre alt. Unsere Tochter Anna ist 6. Wir haben hier in Berlin einen ganz netten Stammtisch ins Leben gerufen und freuen uns immer über neue Familien. Haben uns nun gerade am letzten Samstag nur die Mütter ohne Kinder getroffen, was richtig nett war. Falls Interesse besteht, kannst Du Dich gerne persönlich bei mir unter melden. Wir wollen uns möglichst bald im neuen Jahr wieder treffen. Viele Grüße von Jutta
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