Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Sternschnuppe · Mitglied Beiträge: 9

Hallo! Meine Tochter ist 5 Jahre alt und die Diagnose wurde erst vor einem 1/2Jahr gestellt.
Unsere Tochter hat einen leichten Herzfehler,ständig Mittelohrentzündung,ist sprachentwicklungsverzögert etc.
Die Ärzte in unserem Umfeld kennen diesen Gendefekt nicht und
somit mussten wir unser Wissen aus dem Internet ziehen. Wir sind dadurch völlig verunsichert und ich hoffe jetzt über euch Infos über Ärzte, Therapeuten...im Raum Hildesheim zu bekommen!!!

doreen · Mitglied Beiträge: 127 Ort: Hausham

Hallo,

herzlich Willkommen hier im Forum und einen regen Austausch wünsche ich Dir!

LG
Doreen

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Elias (06/04) DiGeorge Syndrom, VSD, ASD, TKK, PDA, Ductus-Ligament, Rechtsaortenbogen, angeborene Luftröhrenverengung, angeborene Bronchienverengung (Trachealkanülenträger), akutes Leberversagen, Anämie, Speiseröhrenverengung, Skolies, 2 fehlende Rippen usw.

TimsMama · Mitglied Beiträge: 25 Ort: bei Kiel

huhu,

herzlich willkommen bei uns ...hier werdet ihr bestimmt um einiges schlauer in sachen digeorge !
was mich zum kopfschütteln bringt ist allerdings das eure ärzte euch so hängen lassen ,und einfach sagen "kennen wir nicht..seht zu das ihr euch selbst mit infos versorgt " aufjedenfall so ähnlich scheint es ja zu sein!
Wir waren bis jetzt bei verschiedenen kinderärzten,fachärzten , therapeuten und kliniken und alle die bis zu dem zeitpunkt nichts vom digeorge wußten waren wirklich seeehr interessiert und hatten sich bis zu unserem nächsten besuch gut informiert ! Und bevor wir damals die diagnose mit geteilt bekommen in der klinik ,haben sich die oberärzte+stationärzte einen ganzen abend+die halbe nacht informiert bevor sie uns von digoerge berichteten..von denen haben wir dann auch die empfehlung bekommen das es dieses forum gibt und uns aus dem www einiges an infos ausgedruckt !
seit ihr im spz ?
leider kenne ich in hildesheim keine anlaufstellen ,aber wenn ihr die möglichkeit habt die ärzte zu wechseln ...also ich würds wahrscheinlich machen,denn das ist in meinen augen eine schlechte betreung !

aber wie gesagt hier seit ihr gut aufgehoben , wir helfen immer weiter soweit es unser wissen zuläßt !!!

lg sandra

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Sternschnuppe,
Erst mal Herzlich Willkommen. Wir wünschen euch einen regen Erfahrungsaustausch.

Habe einen Tipp für Dich: Beim Verein Kids-22q11 kannst du Dir, für eine kleine Gebühr & Porto eine Syndrombeschreibung bestellen. Die kleine Gebühr lohnt wirklich auszugeben. Da die Syndrombeschreibung gut verständlich geschrieben ist & alles wichtige was man wissen sollte drin steht. Mir hat es gut geholfen.
Welchen Herzfehler hat deine Tochter denn? Mein Sohn hat auch einen Herzfehler der sich Truncus arteriosus communis Typ 1 nennt. Fals du Fragen hast beantworte ich sie Dir gerne.

L.G
Marion

Herzfehler: Truncus arteriosus communis Typ 1,
Di-George-Syndrom,
Leistenhernien & Narbelbruch,
Gewebeschwäche,
Zehenanomalie,
gespaltenes Gaumenzäpfchen

Sternschnuppe · Mitglied Beiträge: 9

Danke für eure Tipps!
Ich habe unsere Tochter im SPZ angemeldet. Leider mit Wartezeit von 3-5 Mon.
Im März haben wir einen Termin beim Kinderkardiologen, dem das DGS bekannt ist. Ich hoffe sie hat wirklich nur ein kleines Loch im Herzen!!
Ich habe in den letzten Tagen sehr viel im Forum gelesen und gemerkt wie unterschiedlich ausgeprägt dieser Gendefekt ist.
Unsere Tochter hat mit 2 Jahren Logo u.Ergo bekommen . Mit 3 Jahren Frühförderung u. Reiten. Mit 4 Jahren ist sie in den Sprachheilkiga gekommen,der total super ist.
Man hat uns nahegelegt keine Regelschule anzustreben, weil sie dort komplett überfordert wäre. Wir haben ja noch genug Zeit eine alternative zu finden. Ansonsten ist sie sehr fröhlich und auch zickig wie alle Mädels mit 5 Jahren!
Liebe Grüsse Daniela