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Mario und Doris
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Erstellt: 13.12.03, 11:47 Betreff: Di Georg Thymus
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Hallo liebe Leser,
wir waren vorgestern bei der Dopplerultraschalluntersuchung (Doris ist in der 20 Woche Schwanger). Hierbei war der Thymus nicht zu finden. Am Di. den 16.12.03 fahren wir erneut zur Untersuchung. Eine Diagnose wurde bis dahin noch nicht gestellt. Eine mögliche Variante wäre das Di Georg Syndrom, eine andere das Fehlen des Thymus. Meine Fragen sind, was können wir in diesem Stadium tun, was kann uns erwarten? Vor allem gibt es vorgeburtliche Einflussmöglichkeiten? Wir sind zur Zeit noch völlig ahnungslos, da wir erst vor zwei Tagen mit den Problem konfrontiert wurden.
Grüße an alle Mario & Doris
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Gudrun
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Erstellt: 14.12.03, 00:40 Betreff: Re: Di Georg Thymus
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Hallo
Zuerst einmal möchte ich sagen, wie ich mit euch fühle. Es ist so ernüchternd, in der 20 ten Schwangerschaftswoche mit unplanmäßigen Ergebnisseen konfrontiert zu werden, und nicht einfach das Hochgefühl des Elternwerdens genießen zu können.
Ich kenne sogar ein Elternpaar, was zum selben Zeitpunkt ein Trisomie- Kind mit Herzfehler vorhergesagt bekommen hat und weder noch hat sich bewahrheitet. Ich möchte nichts beschönigen, aber in der 20. Woche sind definitive Aussagen schwer zu treffen.
Ich habe trotz Differentialultraschall bei Torben nicht von meinen heutigen eventuellen „Problemen“ erfahren. Heute bin ich froh darüber, denn was daraus wird erfährt man in der 20 ten SSW wohl kaum.
Bei Torben (Heute 20 Monate alt), ist auch kein Thymus vorhanden, aber die Immunabwehr ist völlig ausgeglichen. Der Thymus kann auch durchaus versprengt vorhanden sein und nimmt somit seine Aufgabe wahr, ist aber nicht unbedingt als Organ fassbar. Die Diagnose 22q11 ist, wenn ihr sie bekommt auch kein „Drama“. Die Kinder entwickeln sich doch von normal bis eingeschränkt völlig gut. Das wäre kein Grund das Kind als potentielles „Problemkind“ abzulehnen oder zu brandmarken. Es handelt sich um eine Mikrodeletion, nicht um das allbekannte Down-Syndrom. Lasst euch nicht zu sehr verunsichern. Es freut mich sehr, dass ihr offensichtlich zu Kids22q11 gekommen seid. Da wird man aufgefangen, da man sofort von der Vielseitigkeit bei Diagnose (die ihr ja nach meinem derzeitigen Verständnis noch gar nicht habt) aufgeklärt wird. Ich kann nur sagen, macht euch nicht kirre.
Eine hoffentlich noch schöne Schwangerschaft und Geburt wünscht euch Gudrun Fahrenholz
Mario und Doris <@carookee.com> wrote:Hallo liebe Leser,
wir waren vorgestern bei der Dopplerultraschalluntersuchung (Doris ist in der 20 Woche Schwanger). Hierbei war der Thymus nicht zu finden. Am Di. den 16.12.03 fahren wir erneut zur Untersuchung. Eine Diagnose wurde bis dahin noch nicht gestellt. Eine mögliche Variante wäre das Di Georg Syndrom, eine andere das Fehlen des Thymus. Meine Fragen sind, was können wir in diesem Stadium tun, was kann uns erwarten? Vor allem gibt es vorgeburtliche Einflussmöglichkeiten? Wir sind zur Zeit noch völlig ahnungslos, da wir erst vor zwei Tagen mit den Problem konfrontiert wurden.
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Stephan Schmid
Administrator
Beiträge: 21 Ort: 1. Vorstand
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Erstellt: 15.12.03, 23:56 Betreff: Re: Di Georg Thymus
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Hallo Doris und Mario,
auch bei unseren Zwillingen wurde das DGS vorgeburtlich durch Dopplersonographie (Herzfehler, Klumpfüsse) festgestellt. Die wesentlichste Möglichkeit vorgeburtlich besteht in einer Fruchtwasser- bzw. Nabelschnurpunktion. Hierdurch können versch. genetische Defekte definitiv festgestellt werden. Sollte es sich dabei um ein DiGeorge Syndrom handeln wird es allerdings relativ schwer sein, die tatsächiche Auswirkung bereits jetzt festzustellen. Es können im Moment die durch Ultraschall erkennbaren Probleme untersucht werden. Unser Janik kam vor 41/2 Jahren zur Welt und hatte einige Probleme (Herzfehler, Klumpfüsse, Muskelschwäche). Heute ist er ein fröhlicher Junge, der in den Kindergarten geht, Bobbycar fährt und seinem "gesunden" Zwillingsbruder manchmal kräftig auf den Kopf spuckt. Durch die Vielfältigkeit des DGS wird eine Prognose schwer sein. Ich kenne viele Kinder und alle habe ich fröhlich, aufgeweckt und mit viel Lebensfreude erlebt. Geht die Sache mit Ruhe an und stellt objektive Information vor Panikmache. Grüsse Stephan Schmid
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