Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

harnisch70 · Mitglied Beiträge: 8 Ort: 97469 Gochsheim

Hallo,
weiß jemand, ob das Di George Syndrom von den Eltern vererbt werden kann?
Sollte man sich auch genetisch untersuchen lassen, um z.b. abklären zu lassen, dass jüngere Geschwister nicht auch diese Krankheit haben?

LG Andrea

Katha Lattemann · Mitglied Beiträge: 147 Ort: Kassel

Hallo Andrea,
da kann ich dir eine Antwort drauf geben!Ja, es kann zu 50% von einem Elternteil vererbt sein, muß aber nicht!Wir haben uns damals in der Humangenetik beide auf das Di-George untersuchen lassen,weil wir irgendwann vielleicht noch Kinder möchten und wir das Risiko sonst nicht mehr eingehen würden!Es ist aber oft so,das einfach bei der Verschmelzung etwas schief geht und keiner der Eltern Gendefektträger ist, so wie bei uns!Ich weiß auf jedenfall,dass unsere Kinder es zu 50% vererben würden!Die warscheinlichkeit,wenn man ein zweites Kind bekommt und keiner der Eltern diesen Gendefekt trägt liegt die warscheinlichkeit das,dass zweite Kind auch erkrankt bei 1%!
Ich hoffe ich konnte dir helfen!

Lg Katha

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Sohn Louis geb. 24.05.06
Fallot Tetralogie
Mikrodelation 22q11

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Andrea,
Also Torben wird den Gendefekt auf statistisch 50% seiner Kinder weitergeben, so wie jeder andere Betroffene. Trotzdem sind rund 85% der Betroffenen nicht vererbt, sondern neuentstanden. Der Bereich 11.2 auf dem 22. Chromosom ist sehr sensibel für "Störungen".
Wir haben uns damals testen lassen, aber heute weiss ich, dass wir gar keinen Gendefekt haben konnten. Wenn keine Sprachentwicklungsverzögerung und kein Lernproblem vorgelegen hat und auch sonst nicht wirklich ein Verdacht vorhanden ist, ist die Wahrscheinlichkeit sozusagen gegen null, dass ein Gendefekt vorliegt. Gibt es denn beim jüngeren Geschwister einen Verdacht?

Liebe Grüße
Gudrun