Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Srbianka · Mitglied Beiträge: 6 Ort: glandorf

Hallo!
Ich möchte mich vorstellen: Ich heisse Bianka bin 29 Jahre alt und habe eine vierjährige tochter Michelle. Michelle kam am 02.08.2002 in der 32 SSW mit 1396 gramm und 38 cm zur Welt! Es war eine Notsektio weil bereits ein akuter Sauerstoffmangel vorhanden war, und unsere Ärztin vorher wohl nicht aufgefallen war, das mein kind einfach nicht wächst, und ich bereits eine chronische Plazentainsuffizienz hatte.
Bis auf die Ohranhängsel beidseits oder auch darwinshöcker genannt, hieß es von den Ärzten es wäre alles gut. Einige Tage später lag mein Kind dann blitzblau im Inkubator, dann stellten die Ärzte fest das Michelle ein 8 mm Loch in der Herzscheidewand hatte. Zunächst wurde Lanitop eingesetzt, aber auch hier sprach keiner von einer behinderung. nach vier wochen konnten wir nach hause, dem kinderkardiologen fiel dann auf bei dem wir ambulant in behandlung waren das michelle irgendwie seltsam aussähe... erfreulicherweise hat sich das loch in der herzscheidewand langsam verkleinert. Nun ging unser nächster Weg zur humangenetik. michelle entwickelte sich die ersten vier monate traumhaft,ich hatte sie mit 1860 gramm mit nach hause genommen.wenn ich heute zurück denke waren da schon die ersten anzeichen des digeorge syndroms, michelle bekam eine woche nach der Kh entlassung große Schwierigkeiten beim trinken, sie schrie nur noch vor schmerzen und konnte nicht trinken, unser kinderarzt behandelte auf verdacht...die behandlung schlug schnell an, es war alles wieder okay. in der Humangenetik äußerte man damls jede menge vermutungen, aber man hatte nix definitves. Michelle hat halt die Darwinshöcker, ein grübchen auf der rechten wange, also eine vertiefung, mandelförmige augen, breiter nasenrücken, langes philtrum schmale oberlippe, versteckte gaumenspalte, nabelbruch, sehr kleine hände und füsse, mit wenig zeichung in den handinnenflächen, etc.... nunja, nach fast einem jahr hieß es dann ja da fehtl ein stück auf dem 22 chromosom aber die symptome würden zu keiner krankheit passen, kurze zeit später wurden die Infekte immer häufiger. michelle hatte von anfang an ein ständiges nebengeräusch beim atmen, aber die ärzte meinten das wäre bei frühchen wohl mal so....mit den infekten kam es imemr häuifiger zu atemnotsanfällen, lungenentzündungen, etc... dann kamen plötzlich krampfanfälle hinzu ohne zeichen im eeg. durch mein drängen entschied man sich ein mrt zu machen, diagnose PVL,an michelle ist der sauerstoffmangel vor der geburt nicht spurlos vorüber gegangen...schäden am kleinhirn, niemand konnte mir sagen was das letztendlich bedeutet, krabbeln konnte sie da noch nicht, die ärzte meinten sie käme in den rollstuhl, ob sie geistig behindert wäre, könnte noch niemand sagen. die infekte wurden schlimmer, michelle war dauerhaft krank, kurzfristig entschied sich ein hno michelle in die hno klink münster zu überwiesen, dort schlug man die hände über den kof zusammen, die mandeln und polypen waren für dieses kleine wesen viel zu gross. sie wurde operiert. mandeln polypen und ohranhängsel wurden entfernt. das grübchen hatte man versucht mit körpereigenem Fett zu unterfüttern. in den trommelfellen jeweils einen schnitt gemacht, es ging bergauf....michelle war seid den infekten ein kind was ständig abnahm, selten zu nahm...sechs wochen nach der op kam der absolute zusammenbruch, michelle hörte auf zu essen und zu trinken, sie war zwei jahre alt, und so gross wie ein säugling, 74 cm und unter 6000 gramm, in wenigen tagen über einen kilo verloren. Ich war am ende meiner kräfte, und dachte ich bringe meine tochter zu msterben in die klinik, mein kind konnte aus eigener kraft den kopf nicht mehr heben, sie konnte sich nicht mehr drehen, aber sie lächelte immer noch. dann der horror in der klinik, plötzlich hiess es ich habe eine fütterungsproblem, deshalb ginge es meiner tochter so schlecht, man schickte mich zur psychologin, die stempelte mich als übermutter ab, ich hätte keine ahnung, etc...zeitgleich liefen die untersuchungen, bis dahin glaubte mir keiner... dann kamen die nächsten bösen nachrichten, meine tochter hatte ein zwerchfellbruch, die Speiseröhre war bereits chronisch verätzt, die magenklappe schloss nicht richtig, wodurch die nahrung wieder hoch kam. bis dahin wollte man mir erzählen das es völlig normal wäre wenn ein kind in dem alter nachts stundenlang offensichtlich vor schmerzen schreit. Ich habe vor wut das krankenhaus fast auseinander genommen, mit sonde habe ich meine tochter auf eigene Faust mit nach hauise genommen, damit war der professor jedoch nicht einverstanden, weil er weitere untersuchungen durch führen wollte, mein kinderarzt hatte ihm dann klar gemacht, das ich diese Station im kh nie wieder betreten würde. Michelle war ein halbes jahr an der sonde, und wurde gepäppelt. Die krampfanfälle waren verschwunden, sie entwickelte sich weiter, nach einem halben jahr haben wir die sonde entfernt, und ich habe sie nur noch nach bedarf gelegt. Ich habe mich an das problem das meiner tochter das natürliche Hunger und durstgefühl offensichtlich fehlt gewöhnt. Michelle ist heute vier Jahre alt, sie sitzt im Rollstuhl. sie hat eine tetraplegie, kann jedoch krabbeln und alleine sitzen. Am Boden fühlt sie sich gut und sicher. Sie spricht, wenn auch noch undeutlich ist geistig völlig gesund, sie hat nun 88 cm und wiegt 10850gramm. nun war ich nochmals in der humangenetik, nach drei jahren, weil ich im internet über das digeorge syndrom gelesen habe, und diesen verdacht hatte. in der humangenetik erzählte man mir heute, das mein verdacht richtig sei, michelle habe das digeorge syndrom und in der humangenetik wisse man das schon seid ca drei jahren, aber da ich damals gesagt hatte, das ich daqnn erstmal nicht weiter untersuchen lassen wolle, da sie mri dort eh nix sagen konnte, hielt es auch keiner für nötig uns zu informieren, man habe dort nach dem letzten arztbrief weiter untersucht, ihre blutprobe war ja dort, und habe kurze zeit später die diagnose stellen können! Das war ich echt fertig, und denen fällt nicht mal ein sich zu melden....tja nun haben wir endlich unsere diagnose. Ich wüßte gern mehr dazu, und wer wohnt in niedersachsen? lg Bianka

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Bianca,
Ich heiße Gudrun und wohne in Rotenburg (Wümme) bei Bremen und habe zwei Kinder-Ronja (6 J) und Torben (4 J -22q11).
Ich freue mich, dass Du im Forum geschrieben hast und Kontakt suchst. Mir persönlich bedeutet Kontakt mit anderen Eltern im Verein sehr viel.
Das liegt nicht unbedingt daran, dass unsere Kinder alle den gleichen Weg gehen. Wenn ich etwas gelernt habe, dann ist es, dass das Syndrom viele Gesichter hat und unsere Kinder manchmal völlig verschiedene Symptome haben. Aber alle haben eben eines gemeinsam, nämlich dass sie Ihre Eltern vor besondere Anforderungen stellen.

Ich finde es toll, dass du so viel über Michelle geschrieben hast... da habt ihr alle aber wirklich ganz viel mitmachen müssen und trotzdem habt ihr so viel geschafft, das finde ich bewundernswert.
Ich erzähle mal einfach auch ein paar Eckdaten von meinem Sohn: Torben ist am 05.03.2002 geboren. Er ist mit 6 Monaten das erste Mal am Herzen (VSD) operiert und dabei ist die genetische Diagnose gestellt worden. Diese kam „unauffällig“ und ohne Kommentar direkt vom Labor. Wir haben uns dann ½ Jahr später von Frau Dr. Spranger (Humangenetik Klinikum Bremen Mitte) beraten lassen und sind dem Verein KiDS-22q11 beigetreten. Mit ungefähr einem Jahr wurde Torben nach einigen Mittelohrinfekten an seinen Polypen operiert und es wurden Röhrchen eingesetzt (nachträglich kann ich nur sagen—Glück gehabt, es hat zu keiner Verschlechterung der Gaumensegelschwäche geführt). Ab da liefen die Ohren und Torben sollte eine Mastoidektomie bekommen. Wir haben statt einer aufwendigen Operation mit fraglicher Erfolgsquote statt dessen für 1,5 Jahre eine subkutane Immunglobulingabe durchgeführt, die seine schlechte Immunlage und damit auch das Ohrenlaufen aufgefangen hat. Er hat sich mit
Frühförderung , Krankengymnastik und therapeutischem Reiten gut entwickelt und auch das Sprechen wurde irgendwann verständlicher. Im Mai diesen Jahres wurde er dann noch einmal am Herzen operiert, was er aber gut weggesteckt hat. Momentan besucht er den hiesigen Kindergarten (Integrationsgruppe) und ich würde sagen er ist „glücklich“. Ich hoffe, das wird so bleiben, denn das ist doch das Wichtigste. Er sollte sich so annehmen und lieben können, wie er ist und nicht an ewigen Vergleichen in dieser Gesellschaft scheitern, das wünsche ich ihm.

Ich werde am 22-24. September auf der Regionalveranstaltung in der Nähe von Cloppenburg sein (siehe Internetseiten des Vereins). Ich werde ohne meinen Mann und meinen zwei Kindern kommen. Es wäre toll, wenn Du/Ihr auch kommen kannst/könnt, freu mich aber auch sonst über jeden neuen Kontakt.
Viele liebe Grüße
Gudrun (gudrundirk@yahoo. de) Leertaste weglassen
Tel.: 04261-848410

Srbianka <@carookee.com> schrieb: Hallo!
Ich möchte mich vorstellen: Ich heisse Bianka bin 29 Jahre alt und habe eine vierjährige tochter Michelle. Michelle kam am 02.08.2002 in der 32 SSW mit 1396 gramm und 38 cm zur Welt! Es war eine Notsektio weil bereits ein akuter Sauerstoffmangel vorhanden war, und unsere Ärztin vorher wohl nicht aufgefallen war, das mein kind einfach nicht wächst, und ich bereits eine chronische Plazentainsuffizienz hatte.
Bis auf die Ohranhängsel beidseits oder auch darwinshöcker genannt, hieß es von den Ärzten es wäre alles gut. Einige Tage später lag mein Kind dann blitzblau im Inkubator, dann stellten die Ärzte fest das Michelle ein 8 mm Loch in der Herzscheidewand hatte. Zunächst wurde Lanitop eingesetzt, aber auch hier sprach keiner von einer behinderung. nach vier wochen konnten wir nach hause, dem kinderkardiologen fiel dann auf bei dem wir ambulant in behandlung waren das michelle irgendwie seltsam aussähe... erfreulicherweise hat sich das loch in der herzscheidewand langsam verkleinert. Nun ging unser nächster Weg zur humangenetik. michelle entwickelte sich die ersten vier monate traumhaft,ich hatte sie mit 1860 gramm mit nach hause genommen.wenn ich heute zurück denke waren da schon die ersten anzeichen des digeorge syndroms, michelle bekam eine woche nach der Kh entlassung große Schwierigkeiten beim trinken, sie schrie nur noch vor schmerzen und konnte nicht trinken, unser kinderar
zt behandelte auf verdacht...die behandlung schlug schnell an, es war alles wieder okay. in der Humangenetik äußerte man damls jede menge vermutungen, aber man hatte nix definitves. Michelle hat halt die Darwinshöcker, ein grübchen auf der rechten wange, also eine vertiefung, mandelförmige augen, breiter nasenrücken, langes philtrum schmale oberlippe, versteckte gaumenspalte, nabelbruch, sehr kleine hände und füsse, mit wenig zeichung in den handinnenflächen, etc.... nunja, nach fast einem jahr hieß es dann ja da fehtl ein stück auf dem 22 chromosom aber die symptome würden zu keiner krankheit passen, kurze zeit später wurden die Infekte immer häufiger. michelle hatte von anfang an ein ständiges nebengeräusch beim atmen, aber die ärzte meinten das wäre bei frühchen wohl mal so....mit den infekten kam es imemr häuifiger zu atemnotsanfällen, lungenentzündungen, etc... dann kamen plötzlich krampfanfälle hinzu ohne zeichen im eeg. durch mein drängen entschied man sich ein mrt zu
machen, diagnose PVL,an michelle ist der sauerstoffmangel vor der geburt nicht spurlos vorüber gegangen...schäden am kleinhirn, niemand konnte mir sagen was das letztendlich bedeutet, krabbeln konnte sie da noch nicht, die ärzte meinten sie käme in den rollstuhl, ob sie geistig behindert wäre, könnte noch niemand sagen. die infekte wurden schlimmer, michelle war dauerhaft krank, kurzfristig entschied sich ein hno michelle in die hno klink münster zu überwiesen, dort schlug man die hände über den kof zusammen, die mandeln und polypen waren für dieses kleine wesen viel zu gross. sie wurde operiert. mandeln polypen und ohranhängsel wurden entfernt. das grübchen hatte man versucht mit körpereigenem Fett zu unterfüttern. in den trommelfellen jeweils einen schnitt gemacht, es ging bergauf....michelle war seid den infekten ein kind was ständig abnahm, selten zu nahm...sechs wochen nach der op kam der absolute zusammenbruch, michelle hörte auf zu essen und zu trinken, sie war zwei
jahre alt, und so gross wie ein säugling, 74 cm und unter 6000 gramm, in wenigen tagen über einen kilo verloren. Ich war am ende meiner kräfte, und dachte ich bringe meine tochter zu msterben in die klinik, mein kind konnte aus eigener kraft den kopf nicht mehr heben, sie konnte sich nicht mehr drehen, aber sie lächelte immer noch. dann der horror in der klinik, plötzlich hiess es ich habe eine fütterungsproblem, deshalb ginge es meiner tochter so schlecht, man schickte mich zur psychologin, die stempelte mich als übermutter ab, ich hätte keine ahnung, etc...zeitgleich liefen die untersuchungen, bis dahin glaubte mir keiner... dann kamen die nächsten bösen nachrichten, meine tochter hatte ein zwerchfellbruch, die Speiseröhre war bereits chronisch verätzt, die magenklappe schloss nicht richtig, wodurch die nahrung wieder hoch kam. bis dahin wollte man mir erzählen das es völlig normal wäre wenn ein kind in dem alter nachts stundenlang offensichtlich vor schmerzen schreit. Ich
habe vor wut das krankenhaus fast auseinander genommen, mit sonde habe ich meine tochter auf eigene Faust mit nach hauise genommen, damit war der professor jedoch nicht einverstanden, weil er weitere untersuchungen durch führen wollte, mein kinderarzt hatte ihm dann klar gemacht, das ich diese Station im kh nie wieder betreten würde. Michelle war ein halbes jahr an der sonde, und wurde gepäppelt. Die krampfanfälle waren verschwunden, sie entwickelte sich weiter, nach einem halben jahr haben wir die sonde entfernt, und ich habe sie nur noch nach bedarf gelegt. Ich habe mich an das problem das meiner tochter das natürliche Hunger und durstgefühl offensichtlich fehlt gewöhnt. Michelle ist heute vier Jahre alt, sie sitzt im Rollstuhl. sie hat eine tetraplegie, kann jedoch krabbeln und alleine sitzen. Am Boden fühlt sie sich gut und sicher. Sie spricht, wenn auch noch undeutlich ist geistig völlig gesund, sie hat nun 88 cm und wiegt 10850gramm. nun war ich nochmals in der humang
enetik, nach drei jahren, weil ich im internet über das digeorge syndrom gelesen habe, und diesen verdacht hatte. in der humangenetik erzählte man mir heute, das mein verdacht richtig sei, michelle habe das digeorge syndrom und in der humangenetik wisse man das schon seid ca drei jahren, aber da ich damals gesagt hatte, das ich daqnn erstmal nicht weiter untersuchen lassen wolle, da sie mri dort eh nix sagen konnte, hielt es auch keiner für nötig uns zu informieren, man habe dort nach dem letzten arztbrief weiter untersucht, ihre blutprobe war ja dort, und habe kurze zeit später die diagnose stellen können! Das war ich echt fertig, und denen fällt nicht mal ein sich zu melden....tja nun haben wir endlich unsere diagnose. Ich wüßte gern mehr dazu, und wer wohnt in niedersachsen? lg Bianka

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Srbianka · Mitglied Beiträge: 6 Ort: glandorf

Liebe Gudrun!
Ich freuem ich das Du dich gemeldet hast, ich dachte schon in eurem Forum passiert nix....
Es ist schön von anderen eltern zu hören mit der gleichen Diagnose...ich fühle mich zur zeit wie in einer achterbahn, obwohl ich eine Mutter bin die mit beiden beinen fest im leben steht, das dachte ich jedensfalls bislang. ALs ich 2003 erfahren habe, das Michelle PVL hat, war das schon ein schlag ins gesicht, aber ich habe mich schnell damit auseinander gesetzt,und es stand zu jeder zeit fest das ich mein kind liebe, und diesen weg mit ihr gehen werde, egal was passiert. Ich danke dem lieben Gott, das er meine Tochter am Leben gelassen hat, und mir damit ein grosses Geschenk gemacht hat, denn Michelles Leben stand 2002 auf der Frühchenintensiv zwei wochen lang auf der kippe. Ich habe auch schnell wieder grund unter den füssen bekommen als mein Freund mich dann anfang 2003 verlassen hat. Im Jahr 2004 gründete ich dann die elterninitiative die Sonnenscheinkinder2004. Eine Möglichkeit für mich zu akzeptieren, meine Wut gegenüber allem zu verpacken und anderen Eltern zu helfen. und seid die neuien diagnosen kamen, bricht zur zeit leider alles etwas zusammen, weil die ärzte sich darüber streiten ob michelle das di- george- syndroim nun hat oder nicht! Ich werde schnellstmöglichst einen Termin in Düsseldorf in der Uniklinik besorgen bei Dr. Niehues, der Fachmann auf diesem Gebiet ist, nach einem Telefonat meinte er das meine Beschreibung und die Diagnose mikrodelektion 22q112 das di-george- syndrom ist. nun ja! Ich freue mich über Kontakt zu anderen Eltern: Wer möchte kann uns gerne auf unserer Homepage besuchen: www.sonnenscheinkinder2004.de
Ich werde dich bald anrufen! Hier auch noch meine Telefonnummer: 05426/806066
lg bianka

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Bianca,
Ich habe auch ganz lange nicht so recht verstanden, was denn nun der Unterschied zwischen dem Deletionssyndrom 22q11, DiGeorge Syndrom (DGS), Velocardiofacialen Syndrom (Shprintzen oder VCFS), Sedlackowa, Cahrge-Assoziation.......ist.

Irgendwann wurde mir klar, dass abgesehen von der Bezeichnung Deletionssyndrom 22q11 alle anderen Namen aus einer Zeit herrühren, als das Syndrom nur Kinder mit ähnlichen Symptomen beschreiben hat.
DiGeorge ging davon aus, das das führende Symptom der Immundefekt durch fehlenden Thymus sowie ein Krampfleiden durch zu wenig Kalzium war. Später konnte man bei den von ihm beschriebenen Kindern zu einem gewissen Prozentsatz den Gendefekt nachweisen. Da er aber nur gewisse Kinder mit dem Gendefekt beschreiben hat (nämlich diejenigen mit genau diesen Symptomen) ist das DiGeorge Syndrom nicht repräsentativ für den Gendefekt. Torben hat zum Beispiel keinen Kalziummangel, damit hat er auch kein DiGeorge!!

Das Shprintzen Syndrom, oder VCFS, wie es die Amerikaner gerne nennen hat sich dann als Leitsymptome die Gaumensegelveränderungen und das Herzleiden "genommen". In Amerika wird es teilweise synonym für den Gendefekt benutzt. Da jedoch einige der Kinder die Symptome aufweisen ohne dass sie einen nachweisbaren Gendefekt haben, wird im medizinischen Bereich zum Begriff Deletionssyndrom 22q11 übergegangen.

Der Begriff "Catch22" , der wegen seiner Art Eselsbrücke (jeder Buchstabe repräsentiert ein Leitsymptom des Gendefekts) zwischenzeitlich aufkam, ist jedoch nicht mehr gebräuchlich, weil der Begriff in Amerika wie ein geflügeltes Wort im Sinne von "Trick 17 mit Selbstüberlistung" benutzt wird. Das beruht auf einen gleichnamigen satirischen Kriegsfilm aus den 60ern, wo man nur vom Militärdienst freigesprochen werden konnte, wenn man sich für verrückt erklären lies, dies aber das am wenigsten verrückte war, was man machen könnte und man sich damit selbst überlistete.

Für alle, die jetzt gefrustet sind, weil ihr Kind zwar voll in die Beschreibung passt, aber kein Gendefekt nachgewiesen werden konnte, fand ich es auf dem internationalen 22q11-Kongress in Straßbourg im Juli sehr interessant zu hören, dass teilweise bei diesen Betroffenen ein Fehlen von beispielsweise einer der rund 25 der bei DS 22q11 auf der Bande gelöschten Gene fehlt, was vielleicht nicht so leicht nachzuweisen ist, wie das Fehlen von mehr als 20 aufeinander folgenden Genen, aber das Auftreten von gleichen Symptomen erklärt. Auch diskutiert man da Begleitphänomene auf anderen Chromosomen, die aber einfach noch nicht nachgewiesen werden konnten.

Wie auch immer, die Diagnose DS22q11 zu bekommen hat auch bei uns ein Wechselbad der Gefühle ausgelöst. Einerseits scheint das mit einem Gendefekt so "endgültig" und damit so, als könne man nichts daran ändern - Natürlich kann man nichts an dem Gendefekt ändern, aber daran wie ein Mensch mit Förderung und Rückhalt glücklich heranwächst.
Auch hatten wir viel Angst, dass Torben keine Chance bei vielen Menschen bekommt, die ihn aufgrund eines Gendefektes in eine "Schublade" stecken - Das mag sein, aber irgendwo stecken wir sowieso alle in Schubladen, das sollte man sich nicht zu sehr zu Herzen nehmen und weiterkämpfen für Akzeptanz.
Dazu kommen tausende andere Ängste und Unsicherheiten, mit denen ich irgendwie besser umgehen kann, seitdem ich bei KiDS-22q11 viele andere mehr oder weniger ähnliche Familien kennen gelernt habe.
Irgendwie liebe ich diese Geschichte über die Reise nach (wars Itlien?), die in Holland endet. Kennst Du die? Der Vergleich ist so schön, denn auch Holland ist ein schönes Land :-) und man sollte den Reiseplänen nach Italien, die für ein Leben mit „normalen“ Kindern steht nicht ewig hinterher trauern.

Übrigens, eine ganz tolle Homepage habt ihr/hast Du da erschaffen

Ich hoffe Ich höre wieder von euch und für alle, die die letzte mail falsch verstanden haben, Ich komme mit meinen beiden Kindern und ohne Dirk(der muss arbeiten) nach Thüle 22-24. September!! Und ich freu mich schon darauf.
Alle, die ich dort nicht treffe, sehe ich hoffentlich in Scheidegg wieder vom 11.-18. November. Das wird toll (ein bißchen Reklame-grins)!

Also viele liebe Grüße
Gudrun

Bianka · Gast

Hallo Gudrun,
Sorry das ich mich nicht gemeldet habe, aber es war viel Stress in letzter Zeit. Wir waren zwischenzeitlich in der Uni Düsseldorf, weil wir einen Termin bei Dr. Niehues hatten. Leider war der Arzt nicht da. Man hat Michelle dort Blut abgenommen, aber keinen Immundefekt nach gewiesen! Unser Problem, wir brauchen in kürzester Zeit eine defenitive Diagnose, weil bei Michelle ein Medizinfehler vorliegt, und die Gegenseite sagt, beweist uns erstmal das das nicht alles vom Gendefekt kommt. Tja da fängt das Rätsel raten nun an. zur Zeit sind alle Bemüht eine endgültige Diagnose zu schaffen. Ich hätte gerne mit dem Dr. Niehues persönlich gesprochen, und ihm michelle vor gestellt, da er ja einer der führenden Fachärzte auf dem Gebiet in Deutschland sein soll...nun ja..so viel zur zeit von uns!
lg bianka

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Bianca,
Toll, dass Du Dich meldest. Das mit dem "Medizinfehler" habe ich aber nicht so recht verstanden. Bezieht sich das auf Medikamente, die sie bekommt, oder auf den Immundefekt?
Ich hoffe ihr habt bald mehr Klarheit und freue mich auf weitere Nachrichten von euch ;-)
Viele liebe Grüße
Gudrun

Srbianka · Mitglied Beiträge: 6 Ort: glandorf

hallo gudrun!
Nein der Verdacht auf den medizinfehler bezieht sich auf die Versorgung in der schwangerschaft,und an dem besagten Tag der Geburt! Die behandelnde Ärztin hat während der schwangerschaft alles verbockt was man verbocken kann! Und eigentlich sind das zwei paar schuhe, zum einen der Gendefekt und zum anderen der Suaerstoffmangel der ja nun für die Spastik verantwortlich ist!
lg Bianka

Srbianka · Mitglied Beiträge: 6 Ort: glandorf

P.s. achja und der immundefekt wäre für die Ärzte ein hinweis für das Di-George-Syndrom gewesen. Wobei unser Kinderarzt sagt, das er nicht damit gerechnet hat, das einer nachgewiesen wird, das wenn das so war, sich das längst verwachsen hat. Michelle war 2003 und 2004 und Anfang 2005 noch sehr häufig sehr heftig krank! Und wenn es nun die Diagnose di-George ist, hätten wir einen nachweis, das das eine mit dem anderen nichts zu tun hat! lg bianka

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Bianca,
Ja, hab eben schon recherchiert, dass PD Dr. Niehues aus Düsseldoef aus der Immunologie kommt. Da ist in unserem Beirat PD Ehl zuständig, der unter
http://www.immundefekt.de/digeorge.shtml
Einen ganz guten Überblick über den Immunaspekt beim Deletionssyndrom 22q11 gebracht hat. Auch Torben hat eine Verschiebung der T-Lymphozyten. Ich denke, dass werdet ihr nachweisen können. Viel Glück, denn zu "beweisen", was vom Gendefekt und was vom Sauerstoffmangel kommt, wird ansonsten schwer sein. Brauchst Du mehr Info über Gehirnveränderungen... sag Bescheid.
Viele liebe Grüße
Gudrun

Srbianka · Mitglied Beiträge: 6 Ort: glandorf

hallo Gudrun! Habe gerade versucht bei euch anzurufen! Was meinst du mit veränderungen im Gehirn? Michelle hat eine Balkenhypoplasie! Wo noch keiner Weiß wo das her kommt! Wäre schön wenn wir irgendwie telefonieren könnten! Hatte es schon mehrfach versucht! lg Bianka