Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Lili&Hans · Mitglied Beiträge: 135 Ort: Bocholt

Hallo zusammen,

hat jemand von Euch schon Erfahrungen mit Thromboponie gemacht? Als Jan-Eric etwa 4,5 Monate alt war, hat die Kinderärztin durch Zufall festgestellt, dass die Anzahl seiner Bluttplättchen (Thrombozyten) gefährlich gering war. vorher waren seine Werte unauffällig. Wir wurden ins Krankenhaus eingeliefert und Jan-Eric bekam Immunglobuline. Danach stiegen die Werte wieder an und wir dachten, dass sein Körper es ab da allein schaffen wurden. Doch schon eine Woche später waren die Werte wieder stark gesunken. So ging es mehrere Wochen auf und ab. Zweimal wöchentlich zum KA zur Blutentnahme und dann zittern.
Woher es plötzlich kommt, können die Ärzte noch nicht sagen. ITP sei angeblich untypisch für DiGeorge und Jan-Eric habe es sich zusätzlich "gegönnt", so ungefähr war damals deren Antwort. Weitere Untersuchungen (Knochenmarkpunktion u.ä,) möchte ich ihm ersparen. Zumindest solange es noch geht. Momentan halten wir die Werte mit homöopathischen Mitteln auf einem guten Level.

Ich würde gern wissen, ob es im Forum auch Kinder gibt, die ähnliches durchmachen oder vielleicht durchgemacht haben.
Ich hoffe immer noch auf ein Wunder :-(

Grüße
Lili

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Jan-Eric, geb. Oktober 2006

Timbartels1 · Mitglied Beiträge: 33

Hallo Lilo und Hans,
unsere Tochter Miriam - zur Zeit in der KIDS-Jugendfreizeit in Fulda -
ist 16 Jahre alt und hatte bereits zweimal sehr bedenkliche Werte. Das
erste Mal gab es einen Verdacht auf Leukämie!!!! Mit Entnahme von
Knochenmark um das auszuschließen. Mit Aufenthalt auf der
kinderonkologischen Station.
Zweimal war es dann so eine Behandlung, wie auch euer Sohn bekommen hat.
Mit Immunglobulinen, letztendlich half nur Cortison.
Im Moment sind die Thrombozyten dauernd zu niedrig.
Und wir gehen mit Miri zu Kontrollterminen in der hämatologischen Ambulanz,
Ich glaube nicht, daß das untypisch ist....
Im März wurde wieder eine Hypokalzämie festgestellt, darauf solltet ihr
auch achten.

Bis bald
Annette und Tim
Eltern von Miriam

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Annette! Ich bin sooo gespannt auf Berichte vom Jugendcamp!!! Euch alles Liebe :- )

An Alle:
Ich denke, wenn das eigene Kind keine Probleme damit hat, weiß man nicht unbedingt, was Thrombozyten sind...

Also unser Blut besteht aus drei verschiedenen Telltypen:
Da sind die Roten Blutkörperchen, die „Erythrozyten“. Die sind vor allem für den Transport von Sauerstoff im Blut wichtig,
Dann gibt es die weißen Blutkörperchen, die“ Leukozyten und Lymphozyten“. Da gibt es verschiedene von, die aber alle mehr oder weniger mit der Immunabwehr zu tun haben. Bei bakteriellen Infekten sind sie meist erhöht
Dann gibt es noch die Blutplättchen, die sogenannten „Thrombozyten“. Die sind im Zusammenspiel mit anderen Systemen für die Blutgerinnung zuständig.

Normale Thrombozytenzahlen sind 150.000-350.000 Pro Mikroliter Blut. Wenn die Thrombozytenzahlen unter 30.000 sinken gibt es Probleme, wie verlängerte Blutungszeit, Nasenbluten.... Unter 10.000 ist dann die Blutungswahrscheinlichkeit so gross, dass Blutplättchen, die aus Blutspenden gewonnen werden können als Infusion im Krankenhaus gegeben werden.

Bei unseren Kindern ist es recht häufig, dass die Gesamtgröße der Thrombozyten erhöht ist und auch die Gesamt-Thrombozytenzahl beträgt im Durchschnitt nur 70% de Normalen, was aber meist keine Krankheitsbedeutung hat.
Selten kommt es vor, dass die Thrombozytenzahl verringert ist. Daher ist der Weitere Teil eher was für Lili:

Beim DS 22q11 tritt 200 mal häufiger als in der Allgemeinbevölkerung eine „Ideopathische Thrombozytopenia Purpura“ = ITP auf im Sinne einer Autoimmunerkrankung die unsere Kinder häufiger mal aufweisen (dann aber meistens in Form von Rheuma oder einer autoimmunen Schilddrüsenerkrankung).Das ist dann wie bei Miriam Bartels heilbar (70-80%) mit einer Cortisonbehandlung. Eine Thrombozyten- Erniedrigung im Sinne eines sogenannten „Bernard Soulier“, was einige wenige 22q11-Kinder haben ist zwar selten, aber natürlich als Ursache auch abzuklären.

Ich hoffe, dass war irgendwie verständlich?
Ansonsten fragt gerne nach. Auch Literaturstellen können bei Bedarf genannt werden :-)

Liebe Lili, Ich hoffe, das hilft euren Ärzten weiter. Ich finde es ja nicht schlimm, wenn sie keine Ahnung von den hunderten von Symptomen haben, die beim Syndrom auftauchen, aber so dreist zu sein, zu behaupten, dass kein Zusammenhang besteht, obwohl das gar nicht stimmt, grrrrrrrr seufz unster täglich Brot, daher finde ich dieses Forum auch so super fuer unsere Kids :-)

Liebe Grüsse
Gudrun Fahrenholz

Lili&Hans · Mitglied Beiträge: 135 Ort: Bocholt

Hallo Gudrun,

es wäre super, wenn du mir zu diesem Thema ein paar Literaturhinweise geben könntest.

vielen Dank im Voraus.

Grße
Lili

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Jan-Eric, geb. Oktober 2006

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Lilli,
Jetzt zur Anfrgae wegen Literatur:
Ein auch sonstig supercooler Artikel über Erwachsenensymptome zum Thema DS 22q11, ist Nr.1 (s.u.):
Hier sind Symptome bei 78 Erwachsenen beschrieben. Dort unter anderem:
Thrombocytopenia Anzahl 22 = 28.2 %
Idiopathic thrombocytopenia Anzahl 5 = 6.4%

Der zweiter Artikel widmet sich exklusiv der Thrombozytopenie.
Dieser Artikel hat die rund 5% ITP zur Auswertung nicht mitberücksichtigt („exclusion“) und beim „Rest“ die niedrige Thrombozytenzahl ausgemessen. Leider hab ich den Artikel nicht hier in Schweden und kann dir die dort angegebene Anzahl von ITP nicht nennen.
Ich persönlich habe noch (Literaturangabe 3) das Buch Velo-Cardio-Facial-Syndrome von Murphy und Scambler, wo in dem Kapitel über Autoimmunerkrankungen („immunddeficiency in velo-cardio-facial syndrome“) über das 200fach höhere Vorkommen einer ITP bei 22q11-Betroffenen gesprochen wird.
Ein vierter interessanter Artikel sprang mir sonst noch ins Auge (s.u.), hab ich aber noch nicht gelesen.
Schick mir ansonsten auf PN Deine Adresse zu, dann schick ich Dir was kopiertes zum Thema zu, wenn ich wieder daheim bin (ab 14. August). Da hab ich einfach andere Möglichkeiten :- ))

Liebe SONNIGE Schwedengruesse
Gudrun

Literaturangaben:
Nummer 1
Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome
Anne S. Bassett 1 2 3 *, Eva W.C. Chow 1 2, Janice Husted 1 4, Rosanna Weksberg 5, Oana Caluseriu 1, Gary D. Webb 3, Michael A. Gatzoulis 3
American Journal of Medical Genetics Part A Volume 138A, Issue 4 , Pages 307 - 313

Nummer 2:
Thrombocytopenia in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome.
Lawrence S, McDonald-McGinn DM, Zackai E, Sullivan KE.
J Pediatr. 2003 Aug;143(2):277-8
Thrombocytopenia is a common finding in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome (n=112) were analyzed along with 57 age-matched controls. Even after the exclusion of patients with idiopathic thrombocytopenia purpura, the mean platelet count was approximately 70% of the control population
.
Nummer 3
Velo-Cardio-Facial Syndrome: A Model for Understanding Microdeletion Disorders
Edited by Kieran C. Murphy and Peter J. Scambler
Cambridge University Press

Nummer 4
Latger-Cannard V, Bensoussan D, Gregoire MJ, Marcon F, Cloez JL, Leheup B, Jonveaux P, Lecompte T, Bordigoni P.
Frequency of thrombocytopenia and large platelets correlates neither with conotruncal cardiac anomalies nor immunological features in the chromosome 22q11.2 deletion syndrome
Eur J Pediatr. 2004 Jun;163(6):327-8.