Hallo mein Name ist Sybille und meine Tochter wurde mit einem sehr schweren komplexen Herzfehler geboren. Wir haben einen Test auf Di George Syndrom machen lassen der negativ war.
Sie ist aber extrem entwicklungsverzögert, hat autistische Züge und kann kaum bis gar nicht sprechen Sie wird jetzt bald 5. Am 25.01. und ich möchte mich hier gern austasuchen
____________________ Mama von Jennifer (5) Truncus arteriosus communis Typ A 4 ASDII VSD Von Willebrand Jürgens Syndrom Pulmonale Hypertonie Epilepsie motorische und geistige Entwicklungverzögerung
Hallo und herzlich willkommen ihr zwei ...schön das ihr dabei seit :-) Ich wünsche euch einen regen erfahrungsaustausch und bin schon gespannt euch hier näher kennen zu lernen !!!
Hallo Sybille, Ganz meinerseits, willkommen :-) Ich finde ja auch, dass Jennifer ganz nach 22q11 klingt. Kommt ja etwas darauf an, wie sehr man eine "Diagnose" haben will. Manchmal hilft eine Diagnose eben doch, wenn es darum geht, dass man Nachteilsausgleiche bekommt oder irgedwelche Rezepte. Wie auch immer, gibt es durchaus 22q11-Kinder, die bei der "normalen" FISH-Testung nicht erkannt werden, da nicht der "ganze" Bereich gelöscht wurde, sondern nur ein Teil. Solche Test wären dann (wenn gewollt) bei Unikliniken notwendig. Dafür wäre es sinnvoll folgende Adresse zu kontaktieren: Humangenetik PD. Dr. med. Anita Rauch Insititut für Humangenetik Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen Tel: 09131/8526477 or 8522319 Fax: 09131/209297
bei unserem Eric ist der "di-George-Test" auch negativ. Im Moment wird auf genetischer Ebenen weitergesucht. Die Symptome sprechen aber alle für ein Di-George....
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