Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Gisinger · Gast

Hallo,
hier eine kurze Vorstellung unserer kleinen Maus (2eiiges Zwillingsmädchen, Schwester Hannah gesund)

Name: Helena
Geboren: 11.11.04
Gewicht: 1900g (Geburt) 2520g (13.12.04)
Diagnose: 22q11-Deletion
bisherige Folgen:
- Pulmonalatresie (Stamm, Klappe und PAs!)
- VSD (mit reitender falschbiegender Aorta)
- MAPCAs (Kategorie 4)
- Thymusaplasie (kl. Rest, Funktionsstatus noch unbekannt)

Sonst keinerlei äusserlicher Merkmale, sogar Nebenschilddrüse vorhanden, Calciumwerte anhaltend normal

Dafür reissen uns Herz und Umgebung tief rein.
Momentan ist nichts operabel, da keines der MAPCAs annähernd brauchbare Durchmesser aufweisst. Die Anzahl aber hält die Blutversorgung der Lunge noch bei guten 80%, bei Aufregung jeder Art (Hunger, Windelwechsel etc) fällt er allerdings kurz bis unter gemessene 60% und erholt sich teilweise nur langsam, dennoch bislang nie sichtbar zyanotisch.
Sie bekommt Medikamente, die die Gefässe von der Lunge weggehend vergrössern sollen. Wenn sie so lange durchhält, ist die 2. HerzkatheterU in ca 8 Wochen, oder zwischen 3500g-4000g möglich.

Mir ist klar, daß es morgen vorbei sein kann. Wenn sie so weiterkämpft, will ich aber meinen Teil beitragen können. In meinen Fragen verlinke ich evtl. auf diese Vorstellung.

Andreas

Stephan Schmid · Administrator Beiträge: 21 Ort: 1. Vorstand

Hallo Andreas und Familie,

wenn ich das lese fühle ich mich um 5 Jahre zurück versetzt.
Unser Janik ist ebenso wie Helena ein Zwillingskind, zwar mit 1700g
Geburtsgewicht etwas leichter. Die kardiologische Diagnose ist ebenso
annähernd die selbe, wie sich das Leben doch wiederholt. Aber zuerst
will ich Dir sagen, Janik ist heute 5 1/2 Jahre alt, freut sich jeden
Tag an seinem Leben und hat gegenüber seinem gesunden Zwillingsbruder
nur in wenigen Bereichen einen spürbaren Rückstand.
Wobei ein direkter Vergleich sicher nichts bringt, denn Eure beiden
werden sich gerade in der ersten Zeit weit voneinander unterscheiden,
gerade was die allg. Entwicklung anbelangt. Sehe jedes Kind für sich und
freue Dich an den Erfolgen die es erzielt. Es ist schwer für uns zu
lernen, dass auch eine Kleinigkeit ein riesiger Fortschritt sein kann.

Unsere Kinder sind Kämpfer und sie haben Kraft und Mut! Habt Ihr ihn
auch und seid für Helena da.

Grüsse
Stephan

Gisinger schrieb:

Daniela Grütter · Mitglied Beiträge: 41 Ort: Kirchberg

Unser Di-George-Kind Eric Emanuel hat auch einen gesunden
Zwillingsbruder......

Liebe Grüsse

Daniela Grütter

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Gast · Erstellt: 07.03.05, 23:28 Betreff: Update Helena

Hallo zusammen,

ich möchte, wie versprochen nach nunmehr über 4 Monaten ein kleines Update geben.
Helena ist Superhübsch, Stubsnase und trotz aller Vorkommnisse (s.u.) klar im Blick, sehr interessiert an ihrer Umwelt und bewegt sich und greift koordiniert. Sie wiegt inzwischen 4200g (n.1800g bei 1 Woche) bei 59cm (Wie Ihre Schwester Hannah bei 6200g) und jeder sagt uns, wie ungewöhnlich das für ein Herzkrankes Kind sei. Einerseits schürt dies Hoffnungen auch auf ein Wachstum Ihrer Gefässe, andererseits liegt hier Ihre Lebensgefahr.

Die 2.HK bestätigte 2 "größere" MAPCAs von der Halsschlagader abgehend, die beim ersten Mal nur vermutet werden konnten. Diese versorgen mehr schlecht als recht je 1* rechtes und linkes oberes Drittel beider Lungenflügel, an sich erstmal vielversprechend. Keines der sehr vielen Kleinstgefässe, welche die mittleren und unteren Teile beider Lungenflügel aus unterschiedlichsten Quellen erreichen, sind momentan für eine "Unifokalisation" geeignet, da nur um die 1mm (operabel ab mind. 3-4mm) und tragen wohl kaum zur Sauerstoffsättigung bei. Jetzt ist das nächste Etappenziel (3.HK), wenn man es positiv verkaufen will, 8-10kg oder ein Jahr, falls sie so lange lebt.
Die Sättigung, die sie noch regelmäßig erreicht, liegt an der 70%-Grenze (früher weit über 80%), 50% sind täglich zu sehen. Geht es ihr besonders gut und wenn wir sie auf dem Arm halten, können es kurzfristig auch mal 90% sein. Leider geht es Ihr umso öfter auch richtig schlecht und sie stand schon mehrfach mit dem Rücken an der Wand (Messung 20% für bis 20 Min. mit klarer Cyanose) und die Ärzte sagen deutlich, daß sie nichts machen können. Jedoch halfen adhoc Infektokrupp-Vernebelungen, was normal bei Astmatikern eingesetzt wird. Ursache ist eine zusätzliche starke bronchiale Schleimbildung, die man bislang nur als Nebenprodukt Ihrer Medikamente erklären kann. Manchmal, wenn sie fällt, kann sie abhusten und steigt abrupt um 20%. Manchmal aber fehlt ihr dazu die Kraft und sie scheint in unseren Armen zu ersticken. Wir mussten auch diese Cyanose einmal miterleben.
ich will mir nicht mehr denken, welche Erstickungsängste das sein müssen und weiss bald nicht mehr, wie sie und wir das aushalten können.
Dennoch und auch zu unserer Zufriedenheit wurde sie nun endlich von K1 (intensiv) auf K3 (Herz/Kinderabteilung) verlegt und hat endlich etwas mehr Ruhe. Dieses monatelange, permanente Alarmpiepsen aus allen Ecken und in allen Tönen zu Ihrem eh schon aufdringlichen, lauten Zischen der Sauerstoffbrille muß einen ja einfach kaputt machen. Sie wird zwar weiterhin Monitorüberwacht, jedoch zentral und tonfrei. Unser kurzfristigstes Ziel ist es, sie nach Hause zu holen, mit aller Technik und allen Risiken. Die Zustimmung und Unterstützung wurde uns bereits signalisiert und ich versuche, dies nicht als ein: "sterben kann sie auch zu Hause" zu interpretieren.
Dadurch stünden uns ca 4 Stunden mehr zur Verfügung, die wir bislang täglich durch Fahrerei und Besuch investieren, die wir ganz in Ihre Betreuung einbringen könnten.

Ich hoffe, es wird weitere Updates geben.

Gisinger · Gast

Hallo zusammen,

Leider war der Aufenthalt auf der K3 nur von kurzer Dauer. Sie war doch noch zu pflegeintensiv, das Risiko wohl zu hoch. Als man sich endlich zu einer Anastomose entschied, da nicht zu erkennen war, ob die Sauerstoffsättigung ausreichend bleibt, bekam sie einen Tag vor ihrem Termin das Rotavirus und auch das Lungenbild machte den Ärzten Sorgen...Aber sie ist nicht weiter abgefallen hat alles überstanden, wird sogar kräftiger. Momentan wiegt sie 6660g und liegt recht stabil bei 75-85% Sauerstoff, selten unter 65%. Wir erhoffen uns von Ihrem Zuhause-Aufenthalt einen kräftigen Schub durch unsere Pflege und Ihre "große" Schwester. Sie bekommt fast stündlich irgendein Medikament oder Inhalation. Wir haben 4Std/Tag und 8Std/Nacht einen Pflegedienst im Haus, ohne den wir das alles nicht schaffen könnten. Sie ist bereits nach wenigen Tagen erheblich lebhafter. Hoffentlich hält die momentane Situation eine Zeit lang an.

Wir werden alle 4 Wochen einen Check in der Klinik haben und irgendwann steht dann der erwartete nächste Herzkatheter an...
Wir melden uns wieder.

Viele Grüsse,

Konstantin Gozebina · Gast

Hallo, Andreas. Zuerst möchte ich sagen, das Deutsch nicht meine Muttersprache ist, daher kann es zu stillistischen oder grammatischen Felehrn kommen, also bitte ich um Verständnis.
Unsere Tochter Konstanze hat genau denselben Herzfehler wie Eure Helena und Di-George. Sie ist im Dezember 2003 geboren und hat die ersten fünf Monate auf der Intensivstation verbracht. Ihre Gefäße waren auch zu klein , um operiert werden zu können,allerdings durfte sie bis zur ersten OP zu Hause bleiben. Im Sommer 2005 bei einer HK-Untersuchung wurde festgestellt, dass die MAPCAs zu der linken Lunge sich derartig verengt hatten,dass diese nicht mehr zu retten war. Seitdem lebten wir in permanenter Angst, es könnte dasgleiche mit der anderen Lunge passieren. Dies war aber nicht der Fall und Konstanze wurde Ende 2004 erfolgreich operiert. Sie ist zwar öfter krank, muss häufig antibioisch im Krankenhaus behandelt werden, bleibt in der Entwicklung weit zurück aber sie ist da, ist fröhlich, spielt unheimlich gern mit ihren Geschwistern und das alles macht uns Hoffnung. Euch wünsche ich vom ganzen Herzen,dass alles sich zum Besseren wendet.
Gruß. Kosta.