Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo ihr Lieben,
heute ist bei Marvin eine weiche Gaumenspalte auf der linken Seite gefunden worden. Sie soll ziemlich weit hinten sein & ziemlich klein. War erst mal ein wenig geschockt, da bei der U1 keine Gaumenspalte gefunden worden ist & die Klinik mir gesagt hat das er keine hätte. Habe wieder was dazu gelernt, bei solchen Sachen soll man lieber zu Fachärzten gehen, dann ist man immer auf der sicheren Seite. Die ganze Sache ist nur rausgekommen, weil wir den Kia gewechselt haben & dieser eine evntl. Gaumenanomalie entdeckt hat, was sich heute bestättigt hat. Am Mi sollen wir noch mal zur Mund-& Kieferklinik, damit Diagnose auch von dort bestättigt wird & die weitere Behandlung besprochen wird. Das komische an der Sache ist auch, dass Marvin schon 17 Monate ist und schon einige Sachen bevor es gefunden wurden schon auffallend waren. Z.B Er hat immer durch die Nase gespuckt & konnte am anfang nicht richtig schreien.
L.G
Marion

daniela dietzmann · Mitglied Beiträge: 6 Ort: crimmitschau

Hallo Marion

wir waren mit leonie auch zur spaltsprechstunde.wir haben glück bei leonie wurde keine gaumenspalte festgestellt.aber soviel ich weiß kann man die auch nur mit einen geschulten auge sehen.ist wohl sehr schwierig diese zu ertasten.leonie hat als baby auch die milch durch die nase "verloren".hat aber keine spalte.

Lg daniela

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo ihr lieben,
mich ärgert es nur, dass wir damals so entlassen worden sind, mit der Info, dass er keine Gaumenspalte hätte. Wenn man nicht für so ein Gebiet geschult ist, sollte man auch die Diagnose nicht von anfangan ausschließen & evntl. einen HNO-Arzt hinzuholen. Und man hätte uns es noch mal ans Herz legen sollen, wegen seinem DiGSy, es von einem HNO-Arzt ausschließen zu lassen. Lieber einmal mehr nachgeschaut, als einmal zu wenig. Ich habe ziemliche Angst, davor dass es evntl. Probleme mit seiner Ernährung & Zähnen gibt. Und die Op ist bestimmt nicht so angenehm, alleine schon wegen den schmerzen & wegen dem Krankenhausaufenthalt für Marvin ist dies eine qual. Mal sehen was uns die morgen von der Mund-, Zahn- & Kieferklinik sagen, wegen der Behandlung.
L.G
Marion

Lili&Hans · Mitglied Beiträge: 135 Ort: Bocholt

Hallo Marion,

wie schlimm ist denn die Untersuchung zur Feststellung ob Gaumenspalte vorhanden ist oder nicht? Und wo habt Ihr die machen lassen?
Bei Jan-Eric hat bei der Entlassung aus dem KH ein Assistenzarzt "kontrolliert", ob er eine Gaumenspalte hat oder nicht. Er hat es damals ausgeschlossen. Allerdings umfasste die Untersuchung nur ein Reinschauen in den Mund- und Rachenraum. Mir kommen jetzt wieder Zweifel, ob das ausreichend war :-(

LG
Lili

____________________
Jan-Eric, geb. Oktober 2006

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo ihr lieben,
Entwahnung Marvin muß nicht operiert werden. War nicht ganz so schlimm wie die HNO gesagt hat. Die in der Mund-, Zahn- & Kieferklink hat uns gasagt, dass Marvins Gaumenzäpfchen gespalt ist. Da dass Gaumenzäpfchen keine Rolle bei der Sprachentwicklung spielt & sonst auch keine wichtigen Aufgaben hat. Bin Glücklich!!!
Also die Untersuchung ist sehr unangenehm für Kleinkindern. Marvin mußte schräg mit dem Kopf nach rechts in Liegestellung auf meinen Arm liegen & auf einen Zahnarztstuhl. Erst wird der Kopf leicht überstreckt & da mit einem Holzstäbchen die Zunge heruntergedrückt, damit sie besser in den Mund schauen können. Fals dort was auffälliges gefunden wird, wird mit den Fingern im Mund entlang gefühlt. Richige Ansprechpatner sind HNO & Mund-, Zahn- & Kieferklinik. Würde auf jeden Fall noch mal nachschaunen lassen, aufgrund des DiGsy & auch zur Absicherung.
L.G
Marion

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Marion,
Das Thema mit den Gaumensegelveränderungen trifft über 3/4 aller 22q11-Kinder, leider. Die Gaumensegelveränderungen können ganz unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Nicht alle haben eine sichtbare Gaumenspalte (so ca. 20%). Dann kann man oft die Spalte auch nicht gleich tasten bzw sehen. Ein gespaltenes Zäpfchen deutet auf eine gespaltene Gaumenmuskulatur hin. Dann kann der Gaumen oft nicht so gut arbeiten und beim Sprechen nach oben hin nicht "zu" machen. Dann klingt jedes "d" wie "n" und ein "b" wie ein "m" und vieles vieles mehr. Ein deutliches Sprechen ist dann kaum möglich und oft geht es nicht ohne Operation. Zu diesem Thema hat das Frankfurter Team unter der Leitung von Prof. Sader ein tolles Extra-Themen-Heft geschrieben, das vom Verein verlegt wurde. Das kann ich Dir nur empfehlen.
Eine gute 22q11-Freundin von mir war mit ihrer 7-Jährigen Tochter (auch gespaltenes Zäpfchen) bei Ihm und da sie sehr ausgeprägte Polypen hat, die derzeit einen ausreichenden Verschluss des Gaumens gewährleisten, hat er derzeit von einer Operation abgeraten. Seine Studien haben gezeigt, dass eine gute logopädische Therapie oft eine Operation überflüssig machen kann. Auch eine Operation hat manchmal nicht den durchschlagenden Erfolg, da kann ich nur sagen: Fahr nach Frankfurt!!!!
Liebe Grüße
Gudrun
(Mama von Ronja,7 und Torben,5 mit DS 22q11)

Gast · Erstellt: 22.08.07, 15:09 Betreff: Re: Weiche Gaumenspalte

Hallo Ihr,
ein gespaltenes Zäpfchen muss nicht heissen, dass das Gaumensegel zwangsläufig auch gespalten ist. Vielleicht ist es wirklich nur das Zäpfchen, also eine Uvulaspalte als sogenannte Mikro-Spaltform.

Was ich jetzt nicht verstanden habe: ist das Gaumensegel denn nun betroffen, sei es offen oder verdeckt (submukös) oder weiss man's bloss nicht so genau? Falls es wirklich gespalten ist, dann müsst Ihr operieren, denn sonst bekommt Euer Sohn aufgrund des unzureichenden Abschlusses des Segels zum Rachen (velopharyngeale Insuffizienz) die von Gudrun angedeuteten Sprachprobleme, außerdem begünstigt ein muskuläres Ungleichgewicht im Mund, was wiederum zu Zahnfehlstellungen führt.
Ist's wirklich nur das Zäpfchen, ist keine OP vonnöten.

LG Kirsten

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo,
Also wir waren vorher bei der Hno die haben uns gesagt, dass er eine weiche Gaumenspalte hätte. Aber dies sollten wir uns von der Mund-, Zahn- & Kieferklinik bestätigen lassen. Die hat noch mal nachgeschaut & war sich 100% sicher, dass er nur ein gespaltenes Gaumenzäpfchen hat. Aber, dann verstehe ich eine Sache nicht, wieso Marvin aus der Nase spuckt? Weil ich mal gelesen habe, dass das was mit dem Gaumensegel zu tun hat. aber wir haben in sechs wo noch mal einen Termin in der HNO, dort werde ich es auf jeden Fall noch mal ansprechen.
L.G
Marion

Gast · Erstellt: 23.08.07, 09:32 Betreff: Re: Weiche Gaumenspalte

Hallo Marion,

wenn Nahrung aus der Nase kommt, kann das ein Zeichen für eine Hartgaumenspalte sein. Mit dem Segel kann das auch zu tun haben, aber eher deshalb, weil durch eine Segelspalte ein falsches Schluckmuster entsteht und so die Flüssigkeit zur Nase hin geleitet wird: alle Menschen habenja eine offene Verbindung zwischen Mund- und Nasenraum. Auch bei Schnupfen nimmt das Sekret oft einfach Nahrungsreste "mit auf die Reise" - hat mir unser Kieferchirurg so erklärt.
Allein dass Nahrung austritt, muss also kein Zeichen für eine Segelspalte sein.
Eine Gaumensegelspalte erkennt man aber eigentlich auf den ersten Blick (es sei denn, sie ist submukös, also unter Schleimhaut verborgen - aber dann macht sie meist auch weniger bis gar keine funktionalen Probleme, weil durch die Schleimhaut der abweichende Muskelzug der beiden Muskelhälften abgemildert wird), wenn nur das Zäpfchen betroffen ist, sieht man das - ist ja nur der allerletzte Ausläufer des Segels.

Ich drück Euch die Daumen, dass es keine Sehelspalte ist.
Hat Euer Fratz denn auch Probleme mit der Mittelohrbelüftung? Das ist leider meist der untrüglichste Hinweis auf eine Segelspalte.

Liebe Grüße,
Kirsten mit David (5/00), Fiona (5/02) und Noel (2/04, LKGS rechts)

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo,
ja Marvin hat oft Mittelohrentzündung & im linken Ohr hat er momentan einen Trompetenerguß. Das wird momentan mit Nasentropfen behandelt 4* täglich eine Wo lang, dann eine Wo pause & dann wieder 4* täglich eine Wo lang. Wenn es dann nicht weg sein sollte, soll Marvin ein Pockenröhchen in linken Ohr bekommen. Eine feste Gaumenspalte wurde von beide ausgeschlossen.
L.G
Marion