Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Uta · Mitglied Beiträge: 16 Ort: Nordenham

Hallo an alle,

vielen Dank an Gudrun, die Auszüge aus einer 22q11.2-Studie ins Forum gestellt hat.

Unser Sohn hat eine Skoliose und hält den Kopf oft schief. Die KG-Therapeutin (Vojta) hatte gemeint, der Schiefhals könnte auf eine Blockierung beim Atlas (1. Halswirbel) zurückzuführen sein. Ich habe eine längere Fahrt (ca. 2 Std.) auf mich genommen, um mit unserem Sohn eine Orthopädiepraxis aufzusuchen, die ganzheitlich arbeitet. Der Vorschlag kam von der Therapeutin. Sie ist mit uns mitgefahren und konnte auch viel gezieltere Fragen stellen. Ich hatte die Auszüge aus der Studie dabei. Der Orthopäde schien einigermaßen überrascht, dass es doch eine relativ hohe Häufung von dieser HWS-Problematik gibt. Nach einer gezielten Röntgenuntersuchung der HWS diagnosierte er dann bei unserem Sohn einen nicht symmetrischen Atlas sowie einen verkürzten Dens. Auf Nachfrage, was das denn nun für uns bedeutet, sagte er, unser Sohn müsse dann wohl besser alles, was ruckelige Bewegungen der HWS auslöst, vermeiden (Jahrmarktfahrgeschäfte, Achterbahn, Hüpfburgen, Trampoline, auch Purzelbäume etc.). Um das Risiko, dass etwas schlimmeres bei "unglücklichen" Bewegungen der HWS passiert, genau abschätzen zu können, müsse man wohl eine Computertomographie (CT) machen. Ich würde das Jan-Martin gerne ersparen, da es wieder eine Narkose wäre.
Allerdings wies der Orthopäde auch darauf hin, dass im schlimmsten Fall, eine Querschnittslähmung auftreten könnte. Wir sind als Eltern etwas im Zwiespalt. Wir wollen unseren Sohn nicht in "Watte packen", andererseits wollen wir schon genau wissen, wie hoch das Risiko ist, das was passieren kann oder was wir genau denn dann vermeiden müssten.

Meine Frage an alle im Forum ist: Habt Ihr schon ähnliche Erfahrungen gemacht und wie habt Ihr es gehandhabt?

Über Antworten würde ich mich freuen. Und Danke an Gudrun. Ohne diese Studie hätte der Orthopädie sein Augenmerk wohl mehr auf die Skoliose gelegt und nicht so genau auf die Halswirbelsäule geschaut.

Uta

[size=10]The Journal of Bone and Joint Surgery (American) 86:1751-1760 (2004)
Radiographic Study of the Upper Cervical Spine in the 22q11.2 Deletion Syndrome
Eric T. Ricchetti, MD1, Lisa States, MD2, Harish S. Hosalkar, MD3, Junichi Tamai, MD3, Melissa Maisenbacher, MS4, Donna M. McDonald-McGinn, MS4, Elaine H. Zackai, MD4 and Denis S. Drummond, MD3

Abflachung der Schädelbasis 91% (52 von 57 Patienten)
Basilar-Impression 3% (2 von 79)
Deformationen des Atlas (C1) 75% (59 von 79)
Offener hinterer Bogen 59% (47 von 79)
Occipitalisation 3% (2 von 71)

Axis (C1)-Variationen:Dysmorphie des Dens 58% (46 von 79)und verwischteÜbergänge bzw „C2-Swoosh“ 59% (47 von 79)

Fusion des C2-C3 34% (24 von 71) davon 21% (15 von 71)
Posteriores Element und 13% (9 von71) Blockfusion
Erhöhte Segmentbeweglichkeit 56% (40 von71))
Davon 33% (13 von 40) in mehr als einem Segment
Erhöhte occipitoatlantalbeweglichkeit 44% (31 von 71)
Erhöhte Atlantoaxiale Beweglichkeit 10% (7 von 71)
Erhöhte C2-C3 Beweglichkeit 6% (4 von 71)
Erhöhte C3-C4 Beweglichket 15% (11 von 71)
Immer im Zusammenhang mit einer C2-C3-Fusion [/size]

Michaela und kevin · Mitglied Beiträge: 204 Ort: Triftern/Neukirchen

Kevin hält seinen Kopf auch immer schief immer nach links unsere therapeutin versucht immer das mit übungen zu korregieren. könnte es bei kevin auch sein das in der HWS etwas nicht stimmt? Wie lange hat euer sohn das schon?

Uta · Mitglied Beiträge: 16 Ort: Nordenham

Die Skoliose und der "schiefe" Hals ist uns schon in frühem Alter aufgefallen. Jede therapeutische Behandlung hatte sich bis jetzt immer auf die Skoliose konzentriert. Ich bin keine Medizinerin. Ich würde so etwas immer genauer abklären beim Orthopäden mit einer gezielten Röntgenaufnahme im HWS-Bereich.

Gruß
Uta

Uta · Mitglied Beiträge: 16 Ort: Nordenham

Hallo,
hier nun das Ergebnis des CT der Halswirbelsäule (unter Sedierung). Vielleicht kann uns ja jemand helfen, so richtig - hatte ich das Gefühl - dass sich keiner so richtig damit auskennt. Jetzt haben wir immer noch keine Aussage, wie wir damit umgehen sollen.

Beurteilung: Atlas bipartius
Bei der Darstellung der oberen Halswirbelsäule im Knochenfenster und in den Oberflächenrekonstruktionen fällt ein fehlender Bogenschluss sowohl im vorderen als auch im hinteren Atlasbogen auf. Somit Spina bifida des Atlas. Die hinteren Bögen des Axis und der HWK 3 und 4 sind geschlossen. Symmetrische atlantodentale Distanzen. Knospenartiger Höcker als atypische Ossififation an der Densspitze. Persistierende Synchondrose zwischen Dens und Korpus des Axis. Im Weichteilfenster stellt sich strangartige Struktur in der Lücke des vorderen Atlasbogens dar, welche einer bandartigen Verbindung entsprechen könnte. Soweit in der CT beurteilbar, am hinteren Atlasbogen kein sicherer Nachweis einer Celenbildung.

Was könnte das wohl heißen? Nun müssen wir wohl wieder den niedergelassenen Orthopäden wegen Interpretation des Ergebnisses aufsuchen, oder?

Wenn jemand mehr weiß, ich bin für jede Antwort dankbar.

Liebe Grüße
Uta

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Uta,
Kopf hoch: Zunächsteinmal entscheidend ist doch, dass Jan-Martin keine "Ausfälle" oder so zeigt.

Seine Wirbelsäule ist beim Atlas/ersten Halswirbel nicht ganz geschlossen. , entscheidend ist aber der Punkt, dass kein Anhalt besteht, dass das Rückenmark hervorgetreten ist (Bruch=Celenbildung).

Bei dem ganzen Befund hat die Wirbelsäule schon versucht durch untypische Verknöcherungen für Stabilität zu sorgen (untypische Ossifikation+Synchondrosenbildung).

Tja viel mehr kann ich auch nicht sagen, denn es gehört in die Hand eines erfahrenen Wirbelsäulenspezialisten zu sagen, ob sich daraus irgendwelche Konsequenzen ergeben.

Ich drücke euch die Daumen, dass ihr einen guten findet :-)
Liebe Grüße
Gudrun

Uta · Mitglied Beiträge: 16 Ort: Nordenham

Hallo zusammen,
kurz nochmal ein Fazit. Der Orthopäde ist zwar kein ausgewiesener Spezialist für diese doch seltene Asymmetrie des ersten Halswirbels, hat aber zugesagt, sich um das Thema zu kümmern. Letztendlich stellt sich das für unseren Sohn so dar, dass die knöcherne Struktur des 1. Halswirbels (Atlas) vorne und hinten offen ist, aber keine Celenbildung zu erkennen ist. Außerdem ist eine Bandstruktur an den offenen Stellen zu erkennen, so dass zwar eine gewisse Instabilität zu diagnostieren ist, aber durch die Bandstruktur doch einigermaßen Halt des Halswirbels zu unterstellen ist. Da müsste schon eine starke Gewalteinwirkung zustandekommen, damit etwas Schlimmes passiert, so die Meinung des Orthopäden. Genaue Erfahrungen hat man natürlich noch nicht. Muss auch nicht unbedingt sein, denke ich. Jedenfalls werden solche Aktivitäten, die die HWS belasten unserem Sohn nun nicht unbedingt empfohlen (Purzelbäume, Trampolin, Achterbahn, ...). Also, es heißt aufpassen und/oder unseren Sohn so zu sensibilieren, dass er von selbst aufpasst.
Wir wurden durch diese Studie über die Asymmetrien in der HWS sensibilisiert und das war auch gut so.

Liebe Grüße
Uta