Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Daniela Grütter · Gast

Hallo alle zusammen

ich möchte gerne wissen, ob bei Euren Kindern die Genetik eindeutig für das Di-George-Syndrom spricht, oder abgeklärt wurde. Bei unserem Sohn Eric (3.6.2003) ist die Genetik "sauber", aber die Symptome sind da.

Wie ist das bei Euren Kindern?

Danke und einen schönen Tag wünsche ich

Daniela

Kathlen Wenglarski · Gast

Hallo Daniela,

bei uns waren es 16 Jahre nur die Behandlung der Symptome, wir kannten weder die Krankheit noch wurde sie festgestellt.
Erst im SPZ der Charite wurde der Verdacht auf verschiedene Syndrome angesprochen (Noonan Syndrom...).
Als Julia dann dort wegen Ihres seit 4 Jahren bestehenden Mammillenekzem behandelt wurde kam die Diagnose, die dort im endokrinologischem Zentrum erstellt wurde.

Schönen Tag allen und leidiges Schwitzen

Kathi

Sylvia · Mitglied Beiträge: 134 Ort: Birstein

Hallo Daniela
Unsere Tochter Vivien(13.11.2004)kam mit einer Gaumenspalte zur Welt und 2 tage nach der geburt stellte man einen Herzfehler(ASD,VSD)fest.
Daraufhin wurde sofort eine Blutprobe von ihr entnommen und in die Uni Frankfurt a.Main(Humangenetik)gesendet.Da stellte man dann fest das sie das Di-George-syndrom hat.

Viele Grüße Sylvia

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Daniela,
Hier schreibe ich den zweiten Teil zum Thema Genetik. Bei Torben wurde der Gendefekt im Rahmen der Herzoperation nachgewiesen. Wir haben die Diagnose mittlerweile fast 5 Jahre und das ein oder andere gelernt. Etwas neuer ist denke ich die Erkenntnis, dass das Syndrom nicht immer genetisch nachweisbar ist. Wenn es nachweisbar ist, dann sind viele Genbereiche auf dem 22. Chromosom gelöscht, die nicht alle superwichtig sind. Wenn einzelne Gene gelöscht sind, wie beispielsweise das eine, welches den romantischen Namen TBX1 trägt, dann treten viele 22q11-typische Probleme auf, ohne dass ein Nachweis mit dem FISH-Test möglich ist (Kostenfaktor ca. 350 €). Dieser Test wurde hundertprozentig bei Eric durchgeführt, denn er gehört mittlerweile zum Standard beim DiGeorge-Syndrom. Es ist oft erleichternd, wenn man eine feststehende Diagnose hat, weil alles einen Sinn zu ergeben scheint...aber die Dinge laufen ja oft nicht so, wie man sie sich erhofft...
Liebe Grüße
Gudrun