Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

rosakatzentiger · Mitglied Beiträge: 180 Ort: Bonn

Hallo ich bin neu hier. bei Mariella wurde bereits in der Schwangerschaft festgestellt, dass sie zu klein ist. als sie nicht mehr wuchs wurde die geburt in der 37 woche eingeleitet. kurz danach wurde ein Herzfehler:VSD, ASD und PDA festgestellt, der nun operiert wird im herzzentrum münchen. Ich habe seit längeren den Verdacht dass sie anders ist als andere kinder, v.a. im Aussehen. Knopfnase, madelförmige Augen, lange Finger (eigentlich wunderschön). Nun hat uns gestern der Prof im Herzzentrum angesprochen, ob wir schon von einem gen Defekt wüssten. Er ist sich ziemlich sicher, dass sie das Syndrom 22q11 hat. Wir sollen das abklären.
Meine Frage: Wie haben sich Eure Babies mit 3 -4 Monaten verhalten?
Was kommt auf uns zu? Mariella ist im Moment ein sehr fröhliches Kind.

Vielen Dank

Vera

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V Maria mit Tochter * 2007

seit 8.2.08 korrigierter Herzfehler (ASD, VSD, PDA)
DeletationsSyndrom 22q11

doreen · Mitglied Beiträge: 127 Ort: Hausham

Hallo,

herzlich Willkommen hier im Forum und einen regen Austausch wünsche ich Dir!

Leider kann ich Deine Frage nicht beantworten, wie sich mein Sohn mit 3-4 Lebensmonaten verhalten hat, da er zu diesen Zeitpunkt im künstlich Koma lag. Aber mein Sohn hatte auch ASD, VSD, PDA und noch einige Sachen.

LG
Doreen

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Elias (06/04) DiGeorge Syndrom, VSD, ASD, TKK, PDA, Ductus-Ligament, Rechtsaortenbogen, angeborene Luftröhrenverengung, angeborene Bronchienverengung (Trachealkanülenträger), akutes Leberversagen, Anämie, Speiseröhrenverengung, Skolies, 2 fehlende Rippen usw.

TimsMama · Mitglied Beiträge: 25 Ort: bei Kiel

huhu

und ganz herzlich willkommen in diesem forum !!!
also tim war in dem alter mit 3-4 monaten schon zurück in der entwicklung ...er lachte so gut wie gar nicht ,und lag eigendlich nur rum ..er konnte sich nicht drehen und gar nichts ...zu dem hat er alles wieder ausgespukt was er getrunken hat ...für 30 ml. aus der flasche brauchte er eine 3/4 std ...und wie gesagt danach flog es im hohen bogen wieder raus !
habt ihr schon schon einen termin wegen der genuntersuchung ? bei tim wurde es erst mit 1,5 jahren gemacht ...da zuvor keiner den verdacht hatte das mit ihm etwas nicht stimmt -ausser wir als eltern ,aber uns glaubte man nicht ,es hieß nur ständig wir würden unser kind nicht richtig fördern !
Bin mal gespannt ob es sich bei euch dann nun bestätigt durch den gentest ...was du beschreibst hört sich schon danach an !

lg sandra

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Vera,
Herzlich Willkommen im Forum. Wir wünschen euch einen regen Erfahrungsaustausch.
Bei Marvin wurde der Verdacht, dass er das Di-George-Syndrom hat schon drei, vier Tage nach seiner Geburt geäußert von Humangenetik. Wegen seinem Aussehen, er hatte einen tiefen Haaransatz (Monchichi), seine Mundfrom ist dreieckig, sein Mund ist sehr klein, hat einen kurzen Nasenrücken, hat einen kurzen Hals, Ohrenform, Augenform & aufgrund seines Herzfehlers Truncus arteriosus communis Typ 1. Das Di-George-Syndrom wurde mit ca. 4 Monaten durch einen Gentest gesichert.
Als Marvin drei vier Monate alt war, war sehr ruhig hat nur geweint wenn er hunger hatte oder wirklich was hatte. Seine gesamte Körperspannung war nicht so gut. In den esten Jahr war er sehr Anfällig auf Erkältungen, Mittelohrentzündungen. Er ist heute noch sehr anfällig auf Mittelohrentzündungen. Mittlerweile läuft er, hat schon fast alle Milchzähne. Und seine anfangliche Entwicklungsverzögerung hat er schon ganz schön aufgeholt durch Frühförderung & Krankengymnastik. Auf kardiologische Seite stehen in verschiedenen Abständen bis er ausgewachsen ist noch mehrere Herzops vor ihn.

L.G
Marion

Herzfehler: Truncus arteriosus communis Typ 1,
Di-George-Syndrom,
Leistenhernien & Narbelbruch,
Gewebeschwäche,
Zehenanomalie,
gespaltenes Gaumenzäpfchen

rosakatzentiger · Mitglied Beiträge: 180 Ort: Bonn

Vielen Dank Ihr lieben,

das alles macht mir Mut, bzw. ich weiß dass ich nicht allein bin.
Gentest wird im Zuge der OP gemacht, die in den nächsten Wochen ansteht. Was heißt denn schwacher Muskeltonus? Wie äußert es sich? Mariella ist seit Wochen bei der Crano Sacralen Therapie, da Ihr Hinterkop ein wenig zu flach ist.

Dank Euch allen

Viele Grüße

Vera

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V Maria mit Tochter * 2007

seit 8.2.08 korrigierter Herzfehler (ASD, VSD, PDA)
DeletationsSyndrom 22q11

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Vera,
Erstmal----Ohhh ist die süüüß :-)
Unser Torben wird in 2 Monaten 6 Jahre alt und ist ein cleveres Kerlchen, dass seinen eigenen Weg geht. Wir bekamen die Diagnose als er 6 Monate war. Ich erinnere mich gerne für Dich zufrück:
Er hat definitiv seinen Kopf weniger gut gehalten als Altersgenossen. Wenn ich Ihn vom Wickeltisch hochhob, dann fiel der Kopf immer nach hinten. Er hat trotzdem recht gut in Bauchlage gespielt und mit 10 Monaten "Robben" gelernt. Kurz nach seinem ersten Geburtstag lernte er aber erst krabbeln und mit 19 Monaten Laufen. Das ist eigentlich auch recht typisch für 22q11-Kinder, die "Meilensteine der Entwicklung" später zu erreichen.
Für die jetzige Zeit kann ich euch nur raten:
Still Deine Maus solange Du kannst, denn das wird ihr über die Infektanfällige Zeit unserer Kinder hinweghelfen und falls Euer Kinderarzt Frühförderung und Krankengymnastik anspricht, dann nimm es dankend wahr, denn geschadet hat es noch nie einem Kind, Förderung zu bekommen :-))
Liebe Grüße und Willkommen
Gudrun (Mama von Ronja,7 und Torben,5 mit DS 22q11)

SabineD · Mitglied Beiträge: 11 Ort: 58840 Plettenberg

Hallo Vera.

Ich wünsche euch erstmal ganz viel Glück und alles Gute für die OP.

Mein Sohn Ben hat mit drei, vier Monaten sehr schlecht getrunken, so dass ich die Muttermilch abpumpen und ihn mit der Flasche füttern musste.
Er hatte eine schlechte Muskelspannung und konnte seinen Kopf auch
erst Wochen nach der OP (7 Monate alt) heben.
Krabbeln mit einem Jahr und laufen lernte er mit zwei Jahren.

Im März wird er drei und nun ist er kaum zu stoppen.

Alles Gute

Sabine

Mikrodeletion 22q11
Fallot´sche Tetralogie
Nierenagenesie rechts
Megaureter und Nierenbeckenektasie links

Michaela und kevin · Mitglied Beiträge: 204 Ort: Triftern/Neukirchen

hallo Vera

also kevin war auch ein sehr lustiges kerlchen und immer zu am lachen er wurde mit 3 monaten im deutschen herzzentrum München operiert ASD und VSD. bei kevin zeigte sich die muskelhypotonie so das er wenig kraft in den armen hatte und auch lange zeit seinen kopf nicht richtig halten konnte. nach viel KG und nun 1 nem jahr später hat er sehr gut aufgeholt. Wünschen euch für die bevorstehende OP alles gute ihr seid in München in guten händen.

Liebe grüße Micha

saskia · Mitglied Beiträge: 124 Ort: Offenbach

Hallo und herzlich willkommen hier.

Mein kleiner ist jetzt fast 7 Monate als und hat jetzt gerade seine letzte Herz-OP hinter sich.
Bisher entwickelt er sich völlig normal und zeitgerecht. Wenn er sich alleine halten könnte, würde er sogar schon loslaufen.... Mach dir nicht allzu viele Sorgen. Nicht jedes der 22q11-Kinder muss zwangsläufig dieses Symptom der Entwicklungsverzögerung haben. Dachte auch mein Kleiner würde vielleicht mehr untertützung brauchen. Er liegt nicht gern auf dem Bauch, was ich mir aber gut mit den Herz-OP-s erklären kann.

Viel Spaß hier im Forum!

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo,
wir wünschen auch alles gute für die bevorstehende Op. Drücken euch die Daumen.

L.G
Marion

Herzfehler: Truncus arteriosus communis Typ 1,
Di-George-Syndrom,
Leistenhernien & Narbelbruch,
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gespaltenes Gaumenzäpfchen

Katha Lattemann · Mitglied Beiträge: 147 Ort: Kassel

Hallo Vera,
unser Sohn ist zwanzig Monate alt und auch sehr hypoton,vorallem in den Armen und Fußgelenken.Er konnte bis vor knapp drei Monaten nicht sitzen
und irgendwo hochziehen.Daran war gar nicht zu denken,bis ich mit meinem Sohn bei einer Osteopatin war!Wir waren zwei mal dort und nach dem ersten mal konnte er drei tage später sitzen unglaublich aber war!Nach ca einem monat sollten wir wiederkommen und vier Tage später stand er in seinem Bett.Was ich damit sagen will ist,wenn man ein wenig Geld hat sollte man es probieren,leider zahlt das nicht die Krankenkasse.Kann auch gut nach Op´s helfen!Unser Sohn war auch nach der Op das erste mal dort.

Wünsche euch alles Liebe und Gute für die OP.
Gruß Katharina

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Sohn Louis geb. 24.05.06
Fallot Tetralogie
Mikrodelation 22q11