Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Tamara mit Julian · Gast

Hallo mein Sohn Julian ist 6 Jahre, er hat das Tourette syndrom ADHS, muskelhypotonie, Skoliose, Mikrozephalie. Er ist entwicklungsverzögert. Man sieht ihm seine Erkrankungen kaum an, er ist ein süßer glücklicher Junge. er war Integrationskind im Regelkindergraten, und besucht jetzt eine Grundschulförderklasse. Dannach werden wir sehen. Julian hatte Herzbschwerden und es wurde Ductus arteriosus Botalli, persistierender entdeckt. Ich fand diese informative seite bei der suche im www.... nun komme ich ins grübeln, weil hier einiges zusammen passt. ? Wie äüßert sich dieses chromosom22q11 genau? muß das schon im Säuglingsalter fest stehen? ich würde mich über Kontakte sehr freuen! Auf der Homepage

kann man Julian kennenlernen... Viele Grüße Tamara

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Tamara,
Ich war auf euren Internetseiten und fand sie toll. Ihr habt euch offensichtlich sehr für euren Jungen eingesetzt und wurdet dafür belohnt.
Einige seiner Symptome passen sicherlich auch für das 22q11-Syndrom. Die Kinder sehen alle recht "normal" aus, haben jedoch eine gewisse "Geschwisterähnlichkeit". Ich finde euer Julian passt da nicht so richtig rein, aber da alle Kinder völlig verschieden sind, werdet ihr es wohl erst genau wissen nach einer genetischen Untersuchung.
Wenn ihr noch etwas lesen wollt, könnt ihr in der Doktorarbeit von Frau Dr. Jaensch ja etwas stöbern, die im Internet unter

http://tumb1.biblio.tu-muenchen.de/publ/diss/me/2003/jaensch.pdf
runterzuladen ist. Ich finde sie gut lesbar und auf dem neuesten Stand.
Ich wünsch euch für euren weiteren Weg alles Gute.
Viele liebe Grüße
Gudrun

Tamara mit Julian <@carookee.com> schrieb:
Hallo mein Sohn Julian ist 6 Jahre, er hat das Tourette syndrom ADHS, muskelhypotonie, Skoliose, Mikrozephalie. Er ist entwicklungsverzögert. Man sieht ihm seine Erkrankungen kaum an, er ist ein süßer glücklicher Junge. er war Integrationskind im Regelkindergraten, und besucht jetzt eine Grundschulförderklasse. Dannach werden wir sehen. Julian hatte Herzbschwerden und es wurde Ductus arteriosus Botalli, persistierender entdeckt. Ich fand diese informative seite bei der suche im www.... nun komme ich ins grübeln, weil hier einiges zusammen passt. ? Wie äüßert sich dieses chromosom22q11 genau? muß das schon im Säuglingsalter fest stehen? ich würde mich über Kontakte sehr freuen! Auf der Homepage http://www.julianwelt.de kann man Julian kennenlernen... Viele Grüße Tamara
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Dirk Fahrenholz

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Estel · Mitglied Beiträge: 6

Hallo,

darf ich mich kurz vorstellen: ich heiße ines und bin 30 jahre alt.
ich habe selbst das di george - syndrom (mikrodelatation am chromosom 22).

aber außer einer hochgradigen kurzsichtigkeit von beidseits -15 dpt habe ich gott sei dank keine weiteren behinderungen. wegen der kurzsichtigkeit trage ich seit ewigkeiten kontaktlinsen und sonst führe ich ein ganz normales leben. ich bin verheiratet und habe zwei kleine kinder.

Unser pflegesohn raik ist zwei jahre alt und seine mutter hatte während der schwangerschaft eine cytomegalie – infektion. dadurch ist er fast taub (d.h. er verfügt über hörreste, also an taubheit grenzende schwerhörigkeit. in der gesamten entwicklung ist er deshalb ca. ein jahr zurück, er kann noch nicht reden und auch noch nicht frei laufen. dazu kommt, dass er durch die schwerhörigkeit gleichgewichts- und koordinationsstörungen hat.

seit vier wochen hält mich nun noch ein junger mann auf trab: am 03.02.2006 wurde unser sohn mika daniel per kaiserschnitt geboren.

unser kleiner daniel hat den chromosomdefekt am chromosom 22
natürlich auch aufgeschnappt. dadurch hat er einen angeborenen herzfehler (fallot v), außerdem ist eine lungenarterie stark verengt. beides muß noch in diesem jahr operiert werden.

aber nach sechs fehlgeburten bin ich froh, daß unser süßen zwerg überhaupt da ist. er ist ein ganz gemütlicher. nur beim stillen macht er mir probleme, er braucht für eine mahlzeit fast 1 stunde - daß hängt mit dem herzfehler zusammen. er muß sich da schon ganz schön anstrengen. aber er nimmt zu und macht sich ganz gut, daß ist doch die hauptsache.

ines

mit pflegesohn raik (2 jahre, an taubheit grenzende schwerhörigkeit, entwicklungsverzögert um ca. 8 monate, cytomegalie) und mika daniel (geb. am 03.02.2006, di george - syndrom, herzfehler (fallot v))